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2026-01-07 09:33 6,916次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年是抗戰勝利80周年。近日，在「香港老戰士之家」，香港抗戰歷史研究會會長、抗戰老兵後人吳軍捷向記者回溯了父親吳柏松與東江縱隊的崢嶸歲月，以及他堅守歷史傳承、深耕愛國教育的初心。 吳軍捷的父親吳柏松18歲投身東江縱隊，在深港一帶與日寇周旋。他曾親歷一場殊死突圍：數十名戰士被百餘日偽軍包圍，身旁的指導員中彈犧牲，腦漿與鮮血濺滿他的衣襟。「打日本鬼子，死了血都會發光！」指導員的話語化作衝鋒號角，吳柏松帶頭率部衝鋒，最終成功突圍。吳軍捷介紹，東江縱隊不僅奮勇抗敵，還營救過包括克爾中尉在內的8名美國飛行員。2006年，他牽頭建立的東江縱隊網站，意外促成了克爾後人的跨國尋訪，讓這段戰友情誼跨越時空延續至今。 2015年，吳軍捷發起成立香港抗戰歷史研究會，並在維港之畔搭建1：1飛虎隊P—40戰機模型，以創新形式舉辦體驗式展覽，吸引數萬香港市民走近那段烽火歲月。 「抗戰歷史是香港與國家血脈相連的鐵證。」吳軍捷說，銘記先輩的犧牲與苦難，傳承同舟共濟的抗戰精神，才能讓更多香港人擁有國家歸屬感，讀懂「國家興亡，匹夫有責」的千鈞重量。 劉軒廷 陳子彥 劉懿華 香港報導
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