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2026-01-23 08:23 9,964次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月13日電 (記者 龍敏)今年第11號颱風「楊柳」將給福建帶來明顯的風雨影響。福建海事局13日通報，截至13日11時，福建沿海39條客渡運航線、141艘客渡船停航，包括4條「小三通」客運航線全部停航；114個水工項目已全部停工，307艘施工船均轉移避風水域。 颱風「楊柳」今日12時中心距臺灣臺東市東偏南方向約40公裡。據福建省氣象臺預計，「楊柳」即將於今日中午在臺灣東南部沿海登陸，穿過臺灣島後進入臺灣海峽，並將於今日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸。 13日12時15分，福建省防汛抗旱指揮部提升防颱風應急響應至Ⅱ級，並啟動防汛Ⅳ級應急響應。 受颱風影響，13日，閩中漁場、閩南漁場、臺灣淺灘漁場和福建中南部沿海海區最大風力可達9至11級、陣風11至13級，閩東漁場中西部和北部沿海海區最大風力可達7至8級、陣風9至10級；中南部地區部分縣市最大陣風可達8至12級；漳州、廈門兩市和泉州南部區域、龍巖南部區域有暴雨或大暴雨。 目前，福建海事局維持防颱風Ⅱ級響應，2艘大型專業救助船、4架救助直升機、50艘海巡船艇、95艘港作拖輪等海上救援力量已做好應急準備，隨時應對海上突發險情。(完)
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