藍天蒼洱寄鄉愁
2025-12-21 14:29 2,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
郴州8月5日電 (記者 徐志雄)8月5日，受南方持續強降雨影響，部分南下列車在湖南郴州站折返運行，致使7500餘名旅客滯留，需緊急轉運換乘高鐵。 8月5日，湖南郴州北湖區各部門聯動，緊急轉運因南方強降雨致使列車折返滯留旅客。 周峰 攝 收到鐵路客運部門求助，郴州站、郴州西站所在的郴州北湖區北湖街道、增福街道，在10分鐘內集結街道幹部職工、轄區派出所民警及巡邏隊員共130餘人趕赴現場，全力維護秩序，疏導旅客等待接駁車輛。 與此同時，北湖區交通運輸、應急、公安、衛健等職能部門迅速響應，趕赴現場調配轉運公交車、救護車等資源，並組織志願者提供貼心服務。 半小時後，65頂應急帳篷全部調配到位，在雨中搭建起從郴州站出站口至公交站臺的專用轉運通道。此外，北湖區還緊急調配了600箱礦泉水、600箱麵包及藿香正氣水等防暑藥品，免費發放給滯留旅客，及時解決其基本需求。 截至當天17時45分，北湖區已配合鐵路客運部門轉運旅客4150餘人，累計發送轉運車輛83趟次。目前，各項轉運工作仍在緊張有序進行中。(完)
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