服務升級 上海將進一步便利婚姻登記
2026-01-11 08:52 1,158次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
房幹村，位於山東省濟南市。4年前，被生態環境部命名為「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地。現在看到的房幹村坐擁好山、好水、好風景。曾經的它，可是遠近聞名的石頭村：山上無樹、溝裡無水。 從「石頭村」到森林覆蓋率高達97%，鳳凰涅槃的背後，有著怎樣的故事？一起走進房幹村。 關停汙染源 46座水庫串珠成鏈 盛夏時節，遊人如織，在山東濟南房幹村，導遊繩春花迎來了繁忙的季節。每接待一次遊客，除了介紹山好水美，她還要講講房幹村鳳凰涅槃的故事。 導遊 繩春花：這裡是九龍潭。在二十年之前，這裡是一條讓人避之不及的臭水溝。現在，它達到國家一級水質，捧起來就可以喝，水質清甜。 這捧清甜的水，來之不易。過去的房幹村「十年九旱」，是出了名的「水荒村」，莊稼經常顆粒無收。為了徹底解決水源問題，房幹村舉全村之力修建水庫、溝渠。家家參與、戶戶行動，46座水庫先後在山上拔地而起，全村500多畝耕地全部實現自流灌溉。 農業加速發展，水泥廠、塑料廠、養殖場等村辦企業也如雨後春筍般冒了出來。然而村民賴以生存的綠水，卻變得越來越渾濁。關鍵時刻，房幹村選擇了壯士斷腕——貢獻全村70%收入的水泥廠，在煙塵中轟然倒地；3家養殖場和4處汙染企業，也先後關停。一時想不開的村民，跟村幹部也鬧過脾氣。 原水泥廠工作人員 房幹村村民 張海林：當時幹得很好很紅火的時候，老書記說把這水泥廠都砸了，當時的確很難受。 原塑料廠工作人員 房幹村村民 於仁芳：韓書記把塑料廠也關了，當時我們跟老書記拍過桌子，那時候觀念不行。 房幹村原黨支部書記 韓增旗：他們同意不同意，我都要講給他們聽，山上有了樹，溝裡有了水，咱們這個地就不旱了。 經過村幹部一次次的上門動員，全村終於達成了共識。停掉了汙染源，清澈的碧水重新滋養大地。 下雨就是植樹節 森林覆蓋率高達97% 有了水，還要找回綠。房幹村人植樹造林的腳步從未停歇，每逢下雨後就上山種樹，成為村民的默契。二十年來，全村累計栽種樹木712萬棵，相當於人均種植1萬棵。曾經的石頭山不見了，森林覆蓋率高達97%。 美術老師 於惠敏：每年夏天帶著孩子來畫畫，這裡山清水秀，而且顏色是純天然的。 學生 韓靜瑤：畫出來感覺有一種自然的美，給我一種非常舒適的感覺。 山東大學黃河國家戰略研究院副院長 王仁卿：我們在房幹村進行了接近30年的調查，它的森林結構發生了變化，它的喬木層、灌木層、草本層非常典型。原來都是一些荒山禿嶺，現在整個房幹村的喬木、灌木、草本植物總數應該是在550-600種。 和諧共生 愛鳥護樹 生物多樣性豐富 家鄉變美了，之前一直在外地打工的繩春花也回到村裡，當起了導遊和主播。 導遊 繩春花：平時如果沒事的時候，我也會做直播，宣傳我自己的家鄉。 導遊 繩春花：這個地方有一個彎路，在2005年的時候，我們村裡修主路，正好這個地方有一棵樹，樹上有個鳥窩。我們村裡不允許打鳥，不允許砍樹，所以當時我們老書記就立刻拍板，繞路。 不僅給鳥兒讓路，在村民的房簷下，幾乎家家都裝上了供鳥兒們棲息的鳥窩。如今，超過100種鳥類在房幹村「安家落戶」。 變美了的房幹村，將守護綠水青山化為實實在在的行動。在村規民約裡，嚴禁砍伐樹木、嚴禁傷害捕殺鳥類和野生動物、嚴禁在公共區域吸菸，成為必須遵守的規定。出門是花園、近山是果園、遠山是公園，青山綠水環繞的好風景，吸引了天南海北的人們慕名而來。 遊客 呂翔宇：樹遍地都是，山綠油油的，讓我感覺在這種環境裡心曠神怡。 生態旅遊 綠水青山就是金山銀山 種下梧桐樹，引得鳳凰來。如今的房幹村，很多在外打工的年輕人回鄉開起了民宿，守著家門口的美景幹得紅紅火火。 村民 毛紅梅：周末房間都訂滿了，節假日是爆滿。原來村裡人都出去打工，現在景區開發以後，在家裡幹個農家樂，年收入有十來萬塊錢。 依託得天獨厚的山、水資源，村裡還種植出優質生薑，遠銷國外。林子裡的500多畝果園，也讓村民的錢袋子越來越鼓。二十年光陰流轉，房幹村人均收入已攀升至3.8萬元，比二十年前足足翻了38倍！村年收入增長曲線，與森林覆蓋率增長曲線，同步上升，綠水青山，成了真正的金山銀山。 導遊 繩春花：二十年過去了，山綠了，水清了，房幹村村民過的日子，就跟我的名字「春花」一樣，越過越紅火，這就是我眼裡家鄉最美的樣子。
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