上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月6日電(記者 孫婷婷 祁建月)今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,也是臺灣光復80周年。8月6日,「且看鷹隼出風塵」——紀念中國人民抗日戰爭勝利暨臺灣光復80周年圖文展開幕式在山東濟南舉行。 「且看鷹隼出風塵」——紀念中國人民抗日戰爭勝利暨臺灣光復80周年圖文展開幕式現場。孫婷婷 攝 山東省委常委、統戰部部長鄧雲鋒指出,此次圖文展以大量的歷史資料再現了臺灣同胞長達半個世紀反抗殖民統治的英勇鬥爭,展現了兩岸同胞共同書寫的抗戰史詩。「我們要銘記抗戰歷史,凝聚思想共識,攜手同心、並肩同行,堅定不移推進祖國統一大業;要站穩中華文化方向,堅定中華文化自信,傳承弘揚中華文化,促進兩岸民心相親;要進一步深化交流合作,推動魯臺融合發展,為實現中華民族偉大復興貢獻力量。」 山東省臺灣同胞聯誼會會長林紅霞表示,舉辦圖文展是對歷史的回顧,也是對先烈的緬懷,更彰顯兩岸休戚與共、不可分割的命運共同體屬性,讓臺灣同胞尤其是青年一代,了解更多兩岸歷史文化連接,喚醒共同歷史與情感記憶,增進對民族歷史的共同認知,攜手推動兩岸關係和平發展。 濟南市委統戰部分管日常工作的副部長王國順表示,舉辦這次圖文展,既是為了回顧歷史、紀念先烈,也是為了立足當前、邁向未來。濟南作為中國北方經濟大省山東省的省會,始終秉持「兩岸一家親」理念,把深化濟臺融合作為使命擔當,全力構建「三位一體」工作新格局,搭建兩岸融合發展的廣闊舞臺。 臺灣抗日誌士親屬協進會理事長林銘聰介紹說,在臺灣光復80周年這一歷史節點,以圖文展形式再現臺灣長達50年的反抗殖民統治與抗戰歷程,讓那段歲月中凝聚的偉大精神再次呈現,喚起更多人對國家尊嚴的珍視與對民族的熱愛。「外敵入侵時,臺灣同胞與大陸同胞同心抗敵,無數家族為此付出了慘烈代價,犧牲了生命。勝利來之不易,是無數志士先烈用熱血換來的,我們要加倍珍惜當下的和平。」 此次圖文展共分為中華文化與臺胞家族、從「移民」到「遺民」、鐵蹄下的家園、英雄四起挽沉淪、並肩抗日洪波曲、寶島重光振家聲6個部分。其中,並肩抗日洪波曲部分展示的是霧峰林家、兩岸丘家、佳冬蕭家等眾多臺胞家族秉承愛國愛鄉光榮傳統,用堅決的抗日行動動搖了殖民當局的反動統治。 據悉,本次圖文展由山東省臺灣同胞聯誼會、濟南市臺灣同胞聯誼會與中共濟南市濟陽區委、濟陽區人民政府聯合主辦,並得到中華全國臺灣同胞聯誼會、臺灣抗日誌士親屬協進會及上海市臺聯的支持。(完)
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