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2025-12-21 01:51 8,142次浏览8月10日中午，甘肅榆中縣馬坡鄉上莊村安置點，受災群眾正在吃飯，熱燴菜、軟饅頭。 「受災以來，這是我吃的第一頓熱乎飯。」眼前說話的漢子叫陳萬凱，是上莊村黨支部書記、村委會主任。他聲音沙啞，眼睛布滿血絲。過去的3天，他只在昨晚睡了3個小時。 上莊村共有11個社、466戶村民，在這次山洪災害中無一人傷亡。「山洪那天晚上7點37分，我先在村裡的微信群發布了暴雨預警通知。」陳萬凱說，當時他和村委會副主任、黨員馬海印，都在村委會值班，並時刻關注著可能到來的雨情。 大約晚上8點，村裡的變壓器發生故障，陳萬凱立即開車前往察看。當時村裡並沒下雨，但陳萬凱卻發現，車燈照射下的村頭小河河面已寬了許多。隨即，陳萬凱又聽見了山裡傳來轟隆聲，如響雷一般。正在這時，村監委會主任丁玉花打來電話說，家門口的三輪車被水衝走了。陳萬凱心頭一緊！ 「一社全員轉移！」晚上8點20分，陳萬凱在群裡發布緊急通知。然後，他迅速回到村委會，與馬海印及3個熱心村民一起，趕往沿河的一社，挨家挨戶敲門疏散群眾。 洪水比預期來得更快。就在陳萬凱一行人趕到村民張正棟家時，洪水已經漫上他家堂屋的門廊。此時張正棟在外地務工，家裡只有80歲的父母和上大學的女兒張娟。他在微信群看到了信息，但女兒的電話一直打不通。 就在這時，陳萬凱敲響了堂屋的門。等他們背出兩位老人，水已齊腰。不遠處是個麥場，比堂屋高出一米多。麥場上，趕來救援的其他黨員和村民合力把老人和張娟拉了上去。 就在大家要拉陳萬凱上去的時候，洪水突然猛漲，情況一下子變得很緊急。陳萬凱死死抱住一棵樹，最後在大家的幫助下脫離了危險。來不及後怕，陳萬凱馬上帶大家往更高處轉移。「我覺得洪水還會漲。」陳萬凱說。 安頓好之後，女兒張娟給張正棟打電話報了平安，張正棟懸著的心才安放下來。 「災害面前，作為黨員，衝在最前線，這是我的職責。」連軸轉了3天，陳萬凱依然幹勁十足。安置點上缺的爐子、桶裝水等物資陸續送抵。陳萬凱猛喝一瓶水，轉身又去搬卸物資。
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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