杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
聚焦2025世界機器人大會 場景邊界不斷拓寬 智慧機器人走入「千行百業」 人民網北京8月13日電 (記者任妍 慄翹楚)從18世紀蒸汽機轟鳴拉開工業革命序幕,到19世紀電力網絡照亮規模化生產之路,再到20世紀計算機與網際網路催生信息革命,每一次人類文明的躍遷都伴隨著生產力形式的裂變,而當下正在發生的第四次生產力革命,機器與人工智慧深度融合正在形成新的範式。在近日舉行的2025世界機器人大會上,前沿科技成果與豐富應用場景正在顯現出產業新動向。 中國不僅具備門類齊全的工業體系,還擁有全球最大的應用場景,並帶來相應的市場需求。 北京理工華匯智能科技有限公司創新機器人事業部技術總監趙海峰表示:「隨著我國機器人產業在硬體設計、生產上更加成熟、完備,相比於去年世界機器人大會,各企業從我有某產品向產品在具體場景落地轉變。」 8月9日,國際機器人聯合會主席伊藤隆之在世界機器人大會發表演講時透露,隨著全球各大主要市場工業機器人安裝量下滑,中國市場依然保持增長,中國市場保持著全球最重要的機器人市場地位。 杭州智元研究院智慧助力助行事業部負責人任敬偉表示:「本屆世界機器人大會,外國企業前來展臺參觀洽談時一致認為,當前中國機器人行業,尤其是在應用領域,要比國外要更快。通過政策支持、市場驅動、人才匯集,我國機器人核心部件以及相關工藝上都有大幅進步,並通過豐富的場景驗證,讓其技術保持領先地位。」 隨著人形機器人商業化前景進一步明朗,人形機器人產業迎來快速增長。高盛在最新《人形機器人專題報告》中將其2035年全球市場總規模(TAM)預測,從60億美元大幅上調至380億美元。這一預期的調整主要基於,出貨量的大幅增加,預計到2035年全球人形機器人的出貨量將達到140萬臺。摩根史坦利發布一份報告顯示,人形機器人「大腦」研發主要集中在北美地區,而「身體」部分則是中國企業的強項。 視源股份黨委書記、首席戰略資源官段宇表示,在勞動力成本逐步上升、人口老齡化逐步加劇的背景下,人工智慧被賦予了更多期待和重任。從長遠看,剛需高頻場景的機器人,通過高可靠性、高智能化的產品和優質的服務,讓用戶可以更輕鬆完成Dirty(髒)、Dangerous(險)、Dull(枯燥)「3D崗位」的勞動作業。 業內人士表示,對於機器人在工業領域的規模化應用,業界一般認為是2年-3年,而進入家庭場景,則需要更長時間。同時,隨著網際網路人工智慧到具身智能的飛躍,機器人將真正擁有理解物理世界的能力,並且通過具身智能技術與傳統網際網路人工智慧相結合,讓機器人真實與物理世界發生交互。(實習生劉思彤對本文亦有貢獻)
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