「大罷免」第二輪投票結束 國民黨完勝
2026-03-03 10:05 5,592次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
隨著今年第11號颱風「楊柳」逐漸逼近，福建省8月13日12時15分提升防颱風應急響應至Ⅱ級，並同步啟動防汛Ⅳ級應急響應。福建省連江縣是全國海洋經濟發展大縣之一，針對今年第11號颱風「楊柳」可能帶來的災害性影響，連江縣根據轄區船舶作業類型多、分布廣的實際情況，早安排、早部署、早行動，通過各種方式通知海上船舶回港避風或就近進港避風，組織漁排和海上平臺作業人員撤離上岸。 13日上午9點多，記者在連江縣黃岐國家中心漁港看到，港內停滿了大大小小的捕撈漁船和生產輔助船，這些船舶按照防颱風規劃，由內到外，由小到大，有序停放，一些漁民們正在碼頭邊忙著整理漁具，往船上搬運大米等生活物資，準備在颱風過後，迎接開漁，當地鎮幹部和縣海洋與漁業部門工作人員正通過福建漁船動態管理系統和北鬥示位儀認真觀察港內漁船當前所處的位置。 據悉，截至8月13日10時，全連江縣各類船舶11037艘，已全部進港避風，2867名海上作業人員已全部轉移上岸。(吳晟煒 吳其法)
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