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2026-02-25 06:23 4,189次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 國務院臺辦13日舉行例行新聞發布會。新聞發言人朱鳳蓮就近期各地兩岸交流活動最新進展作介紹。 朱鳳蓮介紹，暑期是兩岸青少年交流的旺季，各地持續舉辦豐富多彩的交流活動。體育交流方面，不僅涵蓋足球、籃球、棒球等傳統運動項目，還拓展至滑板、輪滑等新興運動項目。 7月下旬至8月上旬，「海峽友誼杯」青少年籃球賽、足球賽分別在福建永安、平潭、沙縣等地舉辦；2025首屆「崑山媽祖杯」少年棒球賽在江蘇崑山舉辦；首屆海峽兩岸(深圳)滑板交流賽、海峽兩岸青少年羽毛球精英賽、第二屆「容國團杯」海峽兩岸暨港澳地區青少年桌球交流賽分別在廣東深圳、珠海舉辦；兩岸(武漢)ACC城市杯單排輪滑球公開賽在湖北武漢舉辦；「2025海峽兩岸青少年跆拳道交流賽」在河南鄭州舉辦。這些體育交流活動累計吸引近百支隊伍數千名臺灣青少年參加，兩岸青少年一起同場競技，相互切磋，增進友誼。 文化交流方面，2025海峽兩岸青年文化月於7月中旬在江蘇啟動，舉辦40餘場兩岸交流活動，涵蓋書畫、體育、戲曲、動漫等多個領域，吸引4000餘名臺胞臺青參與交流互動。 8月上旬，內蒙古舉辦「父親的草原母親的河」兩岸攝影家採風活動，兩岸攝影家代表齊聚赤峰市，用光影記錄遼闊草原風光、多彩民族文化和歷史悠久的紅山文化。 8月上旬，「唱響兩岸 情滿三晉」2025晉臺青少年民樂交流音樂會在山西舉辦；「兩岸同心 青春共鳴——臺灣青年學生『音樂+文旅』研學交流活動」在貴州舉行，兩岸藝術家、音樂人同臺演出，相互交流，進一步增進對中華文化的認同感和自豪感。 8月上旬，第十三屆海峽青年薈在福州舉辦，包含20餘項文化交流活動，有曲藝、工藝美術、舞蹈、繪畫、音樂等傳統文化項目，也有深度挖掘福建客家文化、媽祖文化、茶盞文化等文化體驗項目，讓兩岸青年近距離、多視角、深層次感受中華文化魅力。
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