杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
麗水8月14日電(奚金燕 陳曉燕 王穎芳)盛夏時節,浙南遂昌縣高坪鄉的山路上,滿載遊客的大巴車沿著蜿蜒的公路緩緩駛來。海拔800米的山村間,農家樂店主楊根明舉著木牌站在村口,黝黑的臉上堆著笑容——這是他一天中最忙碌的時刻,來自杭州、上海的避暑客正陸續抵達。 龍麗高速(航拍圖) 。劉一洲 攝 「連續好幾年夏天都來這兒,比城裡低七八度,晚上睡覺還得蓋被子。」杭州遊客王女士拎著行李箱走進農家樂,熟稔地和楊根明打著招呼。 她口中的高坪鄉,藏在浙西南的群山中,森林覆蓋率超過85%,夏季平均氣溫僅24℃,負氧離子濃度常年保持在每立方釐米3000個以上,是長三角遊客眼中的「天然避暑氧吧」。 在茶樹坪村,楊根明經營的深山農家樂早已是「一位難求」。楊根明表示,他家共有19個標準間,可接待38位遊客,日常需要備好4桌飯菜。自2013年開起農家樂,楊根明的客源就從未發愁,每年避暑季都爆滿,收入能達到17萬元至20萬元。 「我們做的都是老客生意,新客大多也是老客介紹來的,因為這邊得天獨厚的氣候和原生態時令蔬菜讓遊客們體驗感滿滿。」楊根明說道。 遂昌縣高坪鄉箍桶坵村 。 章建輝 攝 高坪鄉農家樂的發展並非一蹴而就。據閒雅農家樂經營戶祝孔貴回憶,他的農家樂一共9間客房,從2015年剛起步時,包吃住一人一天僅收費60元,年收入僅2萬元。隨著口碑傳播和遊客增多,價格逐漸上漲,收入也逐年提高。 祝孔貴展示了自2019年以來記錄的「幸福帳本」,上面清楚登記了每年避暑季遊客的入住、離店時間,以及收費明細。 「2019年7萬多元、2020年11萬多元,2024年收入超過了12萬元。」祝孔貴翻著帳本感慨道,「現在待在家裡就能賺到十多萬元,可比外出打工強多了,這得益於近幾年不斷發展的高速路網,把五湖四海的遊客吸引過來,讓更多的人喜歡來遂昌、喜歡來高坪度假!」 遂昌縣高坪鄉高坪村大棚蔬菜採摘。章建輝 攝 據悉,以前從杭州到遂昌要四五個小時,現在高速直達三小時左右就能到,周末遊、短途遊的客人明顯增多。交通的改善不僅讓遊客「進得來」,還讓山區特色產品「出得去」。 為了更好地助力發展「避暑經濟」,浙江省交通集團龍麗收費中心所推出「高速+旅遊」服務套餐:在主要站點增設「小燕志願服務崗」,提供景區指引、路況查詢等服務,主動為遊客排憂解難,全力守護遂昌的旅遊環境。 據統計,龍麗高速距離高坪鄉最近的北界收費站僅7月份流量同比增長18.67%,整個遂昌境內高速站點夏季車流量環比增長16.52%。 從「藏在深閨人未識」到「八方遊客慕名來」,龍麗高速像一條金色紐帶,讓800米海拔的清涼山水變成了富民強村的「生態資本」。如今,行走在高坪鄉的山間,既能聽見農家樂裡的歡聲笑語,也能看到物流車穿梭的忙碌身影——這條由交通鋪就的鄉村振興路,正通向越來越多山民的幸福生活。(完)
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