中國境內首個境外高校獨立辦學項目永久校址迎首批新生
2026-03-01 17:09 6,965次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月13日電 (時文枝)暑期的昆明街頭，一款淡青色「見手青米布冰淇淋」吸引眾多遊客排隊打卡。「奶味中透著菌子的清香，蓋碗茶造型拍照絕美！」四川遊客王樂研調侃，「親測無毒，沒見到傳說中的『小人人』。」 雲南省擁有約900種野生食用菌，佔中國食用菌種類的91%。這些可食用野生菌有著獨特的美味，對環境要求也極為苛刻，所以貴為山珍。作家汪曾祺筆下「雨季一到，諸菌皆出，空氣裡一片菌子氣味」的盛景，年年在此上演，引八方來客爭相品嘗。 2024年7月3日，雲南木水花野生菌交易中心售賣的見手青。 記者 劉冉陽 攝 食客對野生菌的鐘愛不僅催生出菌嚮導、洗菌工、賣菌主播等新興職業，更推動雲南野生菌產業突破傳統餐飲局限。近期，一系列以見手青為核心元素的創新食品正成市場新寵。 見手青最早記載於明代醫學家蘭茂所著的《滇南本草》中，是牛肝菌的一種，因菌體切開後瞬間氧化為靛青色而得名。見手青有毒，生食或未煮熟食用易中毒，產生幻覺看見「小人人」，也因此引發無數網友好奇。 8月12日，遊客在雲南省昆明市一甜品店內打卡拍照見手青米布冰淇淋。 時文枝 攝 「食品安全是產品研發的絕對底線。」雲南裕隆盛農業科技有限公司副總經理畢興權介紹，公司推出的見手青米布冰淇淋使用人工培育的無毒見手青。標誌性的靛青色則採用天然海藻粉調製而成，安全美觀。 2024年11月，「中菌黃見手青1號」成為中國首個通過省級鑑定的牛肝菌栽培新品種，風味接近野生且無毒，現已在雲南省昭通市等地實現規模化培育。科技的突破為見手青從時令山珍走向全年供應提供關鍵支撐。 今年彝族火把節期間，雲南省楚雄彝族自治州推出「魔力菌菇號」見手青可樂，5天時間線下銷售超7000瓶。該產品通過專利萃取技術，將見手青、黑松露等特色菌類的靈魂風味與碳酸飲料融合。 更有趣的是，虛擬實境技術賦能飲料瓶身，用手機掃描二維碼，消費者就能安全地看見傳說中的「小人人」。 「見手青衍生食品的流行是消費者需求、文化傳承、科技創新和社交媒體傳播共同作用的結果。」中華全國供銷合作總社昆明食用菌研究所(雲南省食用菌產業發展研究院)所長孫達鋒表示，此舉在拓展野生菌應用場景的同時，推動了地方經濟發展和野生菌資源保護，展現了傳統食材在現代市場中的新可能。(完)
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