上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,雲南一名女子遭遇快遞員未經同意私自將快遞放入快遞櫃,且取件時被強制收取「公共資源佔用費」一事,引發社會關注。 設立快遞櫃的初衷是提升配送效率,但部分企業縮短免費保管期,甚至以「公共資源佔用費」等名目變相牟利,侵害消費者權益,反映出快遞行業在快速發展過程中,部分企業或從業者在合規經營、服務意識等方面存在不足。快遞企業未經同意將快遞放入快遞櫃的行為,侵犯了消費者的知情權和選擇權,由此產生的費用,應該由快遞公司自行承擔,收取「公共資源佔用費」於法無據。 從法律角度看,消費者與快遞公司之間存在運輸服務合同關係。消費者下單購買商品選擇快遞服務,快遞公司有義務將快遞安全、及時地投遞到約定收件地址、收件人手中。郵政法第三十二條規定,郵政企業採取按址投遞、用戶領取或者與用戶協商的其他方式投遞郵件。《快遞暫行條例》第二十六條規定,經營快遞業務的企業應當將快件投遞到約定的收件地址、收件人或者收件人指定的代收人。《快遞市場管理辦法》第二十八條規定,經營快遞業務的企業未經用戶同意,不得代為確認收到快件,不得擅自將快件投遞到智能快件箱、快遞服務站等快遞末端服務設施。此外,《智能快件箱寄遞服務管理辦法》第二十二條規定,智能快件箱使用企業用智能快件箱投遞快件,應當徵得收件人同意。第二十五條規定,智能快件箱運營企業應當合理設置快件保管期限,保管期限內不得向收件人收費。 對於消費者而言,當自身權益受到侵害時,要勇於維護自身合法權益。可以先與快遞公司進行溝通協商,要求其承擔因未經同意投放快遞櫃而產生的費用。若協商無果,可向郵政管理部門投訴。損失較大時,還可保留好簡訊通知、溝通記錄、支付憑證等相關證據,向法院提起訴訟,通過司法途徑獲得合理賠償。 由於快遞行業存在末端服務點多面廣、監管難度大等原因,類似違規現象時有發生。監管部門應加大對快遞行業監管力度,健全常態化監督檢查機制,對違規投遞、亂收費等行為依法處罰,提高企業違法違規成本,形成有效的行業約束。行業協會應發揮積極作用,加強行業自律,制定更加細緻明確的行業標準和規範,引導快遞企業健康發展。快遞企業應加強內部管理,嚴格按照法律法規和行業規範開展業務,完善服務流程,加強對快遞員的培訓和管理,在投遞前徵求消費者意見,杜絕私自放櫃和亂收費等行為。 快遞是連接商家與消費者的重要紐帶,合法合規才能為雙方提供更加優質、安全、便捷的服務,拉近商家與消費者的距離。 (陳兵 作者單位:北京市密雲區人民檢察院) 來源:北京日報
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