安徽濉溪回應黑臭水體流入農灌區：網民反映情況基本屬實
2025-12-19 15:50 7,741次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佳木斯8月5日電(趙鵬 陳一妹 記者姜輝)當夜幕降臨同江，中俄邊境的文旅盛宴火熱上演。近日，許多俄羅斯遊客湧入這座充滿異域風情的邊城，體驗獨具特色的「夜同江」。 俄羅斯遊客在同江市三江口夢想稻田文化公園裡打卡拍照。 王瑋琦 攝 夕陽映襯，同江市三江口夢想稻田文化公園裡，稻浪隨風搖曳，俄羅斯遊客漫步在稻田間，驚嘆於這片黑土地上的豐收畫卷。他們紛紛在觀景平臺駐足拍攝，記錄下這片「大糧倉」的獨特風光。隨後，俄羅斯遊客還興致勃勃地登上了公園的觀光小火車，不時記錄下這片農業美景。據公園負責人介紹，稻田觀光線路今年已接待跨境遊客超200人次，成為中俄跨境旅遊的特色體驗項目。 俄羅斯遊客在同江市三江口生態旅遊區與中國女孩「鬥舞」。 王瑋琦 攝 俄羅斯遊客芭德麗娜興奮地說：「這是一個非常漂亮的公園，我們在這裡能拍到很多很好看的照片。這個可以登高遠眺的平臺設計非常好，像是讓戀人走到頂部一起相聚一樣。」 當同江市三江口生態旅遊區的燈光秀點亮夜空，歡快的音樂驟然響起，幾名俄羅斯遊客即興跳起熱情的民族舞步，瞬間點燃全場氣氛。在場地中央，一位中國女孩與俄羅斯遊客即興"鬥舞"，她靈動的中國風舞姿與對方豪放的俄式舞步交相輝映，引得圍觀的中俄遊客不斷鼓掌喝彩。 許多俄羅斯遊客還來到同江市沿江公園，登上遊船，開啟了一場別開生面的夜遊之旅。遊船緩緩駛離碼頭，兩岸燈火倒映在江面，宛如星河。 俄羅斯遊客乘船夜遊同江。 王瑋琦 攝 暑期回到家鄉的同江市民楊偉玲漫步在沿江公園，用流利的俄語與俄羅斯遊客交談。作為在南方學校任教的俄語老師，她敏銳地察覺到家鄉跨境旅遊帶來的新機遇。 「現在同江越來越好了，越來越國際化了，每年會有很多和俄羅斯友人交流和溝通的機會。我這次回來看到很多俄羅斯人在同江遊玩，對於剛畢業的學生來說，這個機會是很難得。」楊偉玲說。 同江與俄羅斯猶太自治州隔江相望，是中俄水上貿易的中型港口和江海聯運進出口貨物的換裝港。同江市是中國人口較少民族之一赫哲族主要聚居地，素有「赫哲故裡」「生態天堂」的美譽。今夏，同江市依託獨特的界江資源，創新推出跨境夜遊項目，成為俄羅斯遊客的「網紅打卡地」。這一文旅新業態不僅豐富了邊境旅遊產品體系，更成為展示同江對外開放形象的亮麗名片。(完)
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