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2025-12-21 13:22 1,542次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海歌劇院《復興的大地——獻給新時代的交響詩》正在排練，這部作品曾作為第38屆上海之春國際音樂節的開幕演出首演，8月15日將二度亮相U12劇場，在浦江唱響。排練廳裡，主創反覆推敲，通過音、詩、畫、歌、誦等豐富的表演形式，禮讚新時代，展現上海的城市精神和城市品格。《復興的大地》特邀詩人趙麗宏擔綱詩詞創作，由武漢音樂學院作曲系主任趙曦、上海音樂學院教授劉灝與上海歌劇院院長許忠共同譜曲。在序章《春天，請在我們中國落戶》之後，《大地的夢想》《水珠與湖泊》《開路之歌》《希望的鐘聲》《大港抒情》《浦江新夢》《心花盛開》《嚮往大海》八個樂章鋪陳出一幅「春暖大地、盛世花開」的時代長卷，生動唱響上海勇當改革開放排頭兵、創新發展先行者的雄心壯志與堅定信念。 許忠和趙麗宏許忠說：「《復興的大地》修改打磨再度上演，希望以如椽的藝術之筆，展現上海排頭兵的姿態與先行者的擔當。以優美的音樂、鏗鏘的演唱、激情的朗誦，抒發實現偉大復興夢想的道路上的深切情感。」排練廳內，序章《春天，請在我們中國落戶》的三十行詩樂，在藝術家們的靈感碰撞中娓娓道來。許忠說，趙麗宏創作的《春天，請在我們中國落戶》是一首超越時間、極具生命力的精彩詩作，總能讓人讀出面對困難的堅韌樂觀與創造美好的期望與信念。幾個月前，許忠拜訪趙麗宏，在他的書房裡感受他的藝術人生，獲得靈感的火花。他為這段序章全新創作了鋼琴版音樂並將現場演奏，趙麗宏將與朗誦藝術家方舟共同朗誦這段名篇。「相信新一版呈現，無論音樂還是詞文，都會有更鮮活生動的藝術表達，讓觀眾們真切感受到上海這座城市日新月異的生機與魅力，激發出源自內心、對這片土地深沉的愛。」 方舟與趙麗宏趙麗宏告訴記者，《春天，請在我們中國落戶》創作於1979年，他還在上大學。現在回頭看這首詩，仍覺得真實地寫出了一個年輕人在改革開放初期的心情。「許忠院長為音樂注入了靈魂，聽到鋼琴聲響，再聽到方舟的朗讀，我非常感動。我是上海人，在這裡出生，在這裡長大，是幾十年城市變化的見證者，對城市有著濃厚的感情，我的生命記憶也跟這片土地連在一起。」《復興的大地》導演、上海歌劇院副院長黃景譽介紹，這部作品入選文旅部2022-2023年度「時代交響」創作扶持計劃，獲評「上海文藝創作優品」獎項。「我將與主創主演們一起對多媒體影像、樂章間的調度等各個細節重新構思，讓這部謳歌新時代的作品走進更多劇場和場域，走到更多人民大眾中去。」
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