訪全球首隻「機器藏羚羊」誕生地
2025-12-31 18:47 1,492次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
體育強則中國強，國運興則體育興。習近平總書記是全民健身的倡導者、踐行者。他強調，加快建設體育強國，就要堅持以人民為中心的思想，把人民作為發展體育事業的主體。 在正定工作期間，習近平非常重視體育事業發展。1984年，他提出搞一場全縣全民運動會。運動會共10個項目，吸引了1300多人前來參加，現場一片熱火朝天。從那以後，正定的群眾體育活動蓬勃發展。 在習近平的眼裡，人民的健康、人民的體質、人民的幸福，都是一脈相承的。他強調「落實全民健身國家戰略，不斷提高人民健康水平」。 由於自然條件限制，中國「上冰上雪」人群長期主要集中在北方少數省區市。習近平以北京冬季奧運會為契機，大力發展群眾體育。 北京冬奧會開幕之際，全國參與冰雪運動人數達3.46億人，冰雪運動參與率24.56%。 發展體育運動，增強人民體質，是我國體育工作的根本方針和任務。如今，全民健身正蔚然成風，為建設體育強國、健康中國提供強大動力。 統籌：韓珅、王志斌 編導：姬楊、劉書含 記者：姬楊、張碩 攝像：閆志國 配音：王帥龍 新華社音視頻部製作
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