上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (文/表 全媒體記者鄧莉)中國汽車流通協會乘用車市場信息聯席分會(簡稱:乘聯分會)最新發布的2025年7月國內乘用車產銷情況顯示,7月全國乘用車市場零售182.6萬輛,同比增長6.3%,環比下降12.4%。1—7月累計零售1272.8萬輛,同比增長10.1%。乘聯分會表示,在傳統淡季,7月銷售數據顯示市場需求仍然較強。同時,「反內卷」浪潮正推動車市降價減少、促銷平緩,車市運行日益平穩。 此外,8月10日中汽數研發布的2025年1—7月份新勢力品牌年度目標完成率盤點顯示,共有三家新勢力車企的目標完成率超過50%,其中小鵬的目標完成率為66.8%,為新勢力品牌第一。 乘聯分會秘書長崔東樹分析:上半年車市超強增長,隨著第三批補貼資金下發出現空檔期,貸款返利補貼車價的力度大幅縮小,導致消費者感知的購車成本上升,形成了新一輪觀望情緒。但與往年相比,乘用車依然在零售、出口、批發和生產等方面均創下當月歷史新高。 作為車市最重要的發展力量,7月,新能源乘用車市場零售98.7萬輛,同比增長12%,1—7月累計零售645.5萬輛,增長29.5%。同時,7月新能源車國內零售滲透率升到54.0%,較去年同期提升2.7個百分點。其中純電動車發展勢頭強勁,力壓插混和增程。尤其在新勢力企業中,純電動與增程(含插混)的結構佔比從去年的43%∶57%變為64%∶36%,純電動車重新奪回市場主導地位。 觀察 燃油車競爭力提升 崔東樹指出,伴隨8月改款新車上市潮的到來,各細分市場產品供給將更加豐富多樣,將成為拉動車市零售的有利因素,尤其是燃油車可能會有更好表現。「燃油車近期上市的新品,將迎來智能座艙及智能駕駛的升級優化熱潮,產品競爭力將得到提升。」 業內指出,在「反內卷」基調下,下半年市場價格預計相對穩定。
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