遭遇雷電 不同情形應對方式不同
2026-01-13 00:48 4,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電(記者 袁秀月)生完小孩後誰來帶、怎麼帶，是困擾許多年輕家庭的難題。 近日，四川出臺規定，將給予普惠託育服務機構每人每月200元運營補助。此外，近期廣東、江西、海南等多地給居民發放託育消費券。 對託育服務進行真金白銀補貼，能破解嬰幼兒照護難題嗎？託育服務行業面臨哪些現實挑戰？ 資料圖：山東日照東港區翠湖佳園小區幼兒園，小朋友在玩跨欄遊戲。圖/CNSphoto 俞方平 攝 多地發補貼、託育消費券 根據《四川省普惠託育服務機構認定及補助管理辦法(試行)》，從今年8月30日起，被認定為普惠託育服務機構，招收3歲以下嬰幼兒，按照全日託在託人數和在託月數，給予每人每月200元的運營補助，用於補助機構日常運轉。 無獨有偶，此前多地都曾出臺政策對普惠託育服務機構進行補貼。 如今年6月，山西明確，獨立託育機構按每嬰幼兒每月500元標準發放補貼，幼兒園提供託育服務的按每嬰幼兒每月300元標準發放補貼。北京經開區提出，普惠性民辦幼兒園和普惠性託育機構將按照1000元/生·月的標準獲得生均定額補助。山東日照市東港區則提出，按照每個託班2萬元標準一次性發放開辦補助，每個託位每年710元標準發放運營補貼。 此外，近期，廣東、江西、海南等多地還陸續向居民發放託育消費券，旨在推動託育服務普惠規範發展，提高入託率。 如廣東惠民託育券分為託育體驗券與託育消費券兩大類，消費券根據金額分為500元、1000元、1500元和2000元四個檔次，可直接抵扣託育費用。海南根據月齡段進行補貼，0-12月齡補貼600元/月；13-24月齡補貼300元/月，25月齡及以上補貼200元/月。根據公開報導，海南此次發放託育消費券，共計1500萬元。 能緩解育兒壓力嗎？ 事實上，近年來多地都出臺政策推動託育服務行業發展。今年6月，國家衛健委有關負責人透露，全國1315個縣(市、區)已經出臺了託育機構建設補貼、運營補貼、發放消費券等措施來降低託育服務價格。 前不久，國家衛健委等7部門聯合印發《關於加快推進普惠託育服務體系建設的意見》，提出2025年，實現每千人口擁有3歲以下嬰幼兒託位數4.5個，新增普惠性託位66萬個。2030年，普惠託育服務體系基本建立，家庭託育成本有效降低。 中國人民大學人口與健康學院教授陸傑華對記者表示，各地託育政策密集出臺釋放了一個積極信號，政府正多措並舉，降低託育服務行業運營成本，減輕家庭養育負擔。 在他看來，這些政策一方面有助於帶動社會資本投入託育服務行業；另一方面，也能在一定程度上降低有入託意願家庭的經濟壓力。但能否真正提升入託率，還需要從長遠觀察政策落地的成效。 北京市社會科學院副研究員王鵬也曾指出，政策短期可刺激家庭入託需求，倒逼機構調整服務模式(如增設靈活託育類型)，但長期效果需依賴託位供需匹配、服務質量提升等配套措施，否則入託率提升可能遭遇瓶頸。 專家：要讓託育服務做到「可及、可信任、可支付」 近年來，我國託育服務行業在發展的同時也面臨一些現實挑戰。2024年，《國務院關於推進託育服務工作情況的報告》指出，我國託育服務工作存在「地方重視程度不高，有效供給不足」「運營成本難降，普惠程度不高」「綜合監管不完善，存在安全隱患」等問題。 調查顯示，超過三成的3歲以下嬰幼兒家庭有送託需求，受行業發展階段及服務價格等多種因素影響，目前全國實際入託率僅為7.86%，現有託位缺口較大。 一邊是家長的強烈需求，一邊是託育機構招生難。陸傑華認為，癥結在於供需不平衡：一是時空錯位，部分託位與需求人群居住區域不匹配，「一刻鐘服務圈」覆蓋不足，尤其農村地區普惠託育建設滯後；二是價格錯位，一些普惠託育機構的價格虛高，與家長的心理預期有差距；三是質量錯位，家長對託育機構的安全性、專業性要求高，而一些機構達不到要求。 在他看來，財政允許範圍內的資金支持不可或缺，但要推動普惠託育發展，提升入託率，還需要出臺更精細的政策，讓託育服務做到「可及、可信任、可支付」。他提到，例如社區託育、單位託育、幼兒園託班等多樣化模式就是圍繞不同需求展開的。 「生育支持政策應該多措並舉，育兒補貼是現金支持，託育是服務支持，延長產假是時間支持，性別平等是理念支持，只有協同發力，才能消除家庭的後顧之憂。」陸傑華表示。(完)
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