斬獲國際比賽一等獎，19歲青年鋼琴家亮相上海音樂廳
2025-12-21 08:48 6,784次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
1930年，《斯穆特-霍利關稅法》開啟了一場全球貿易災難。近百年後，美國再次站在了類似的岔路口。8月7日午夜，美國對多個貿易夥伴加徵的新一輪關稅正式生效。根據總統川普籤署的行政令，數十個國家和地區被徵收10%-50%不等稅率，將美國整體關稅水平推至1935年以來的最高點。川普稱這些關稅為美國「賺來了數萬億美元」，並堅稱貿易協議正讓美國「再次富裕」。但從市場到學界，並沒有人為其政策背書。近期，三裡河就新一輪加徵關稅採訪了多名美國經濟學家。他們普遍認為，川普所犯的錯誤，比當年的《斯穆特-霍利關稅法》有過之而無不及。在他們看來，沒有人能在貿易戰中真正勝出。美國鮑爾州立大學經濟學教授麥可·希克斯對三裡河表示，這份加稅清單既沒有評估對國內經濟的影響，也未考慮美國的盟友關係或國家利益。惠譽評級首席經濟師布萊恩·庫爾頓稱，美國的有效關稅率上升至17%，這將是自1935年以來的最高水平，2024年時該數字僅為2.3%。彼時，在《斯穆特-霍利關稅法》的影響下，美國經濟非但沒有好轉，反而進一步陷入大蕭條。時任總統胡佛本意是保護本國產業，卻招致全球報復，從而重創美國和世界經濟，其負面影響甚至持續至二戰。「將川普的政策與當年類比，對胡佛政府反而不公。」希克斯強調，當今人們對關稅危害的認知遠勝上個世紀，因此，川普所犯的錯誤比當年更為嚴重。美國桑福德大學經濟學教授阿爾特·卡登也認為，川普正在犯與大蕭條時期同樣的錯誤。但不幸的是，這些錯誤在政治上很受歡迎。人們只關注肉眼可見的好處，卻忽視了難以察覺的成本。與關稅政策同步推進的，是一套以投資換取豁免的談判機制。多個國家和地區宣布巨額投資或採購承諾，以期換得較低稅率。韓國稱將在美投資3500億美元，歐盟則聲稱企業將投入至少6000億美元，日本也推出了5500億美元基金。希克斯認為，這些所謂的讓步多數本就存在，如今只是為安撫川普而刻意擺上檯面。此前許多聲勢浩大的投資承諾最後都化為泡影，因此本輪貿易談判，並不意味著美國贏得了勝利。現下，川普已經開啟了新的貿易競爭時代。卡登認為，新一輪加徵關稅意味著更高的物價、更少的商品和更大的資源浪費，直接削弱全球貿易效率。與此同時，美國對外善變並強硬的姿態，反向促進了其他國家間的橫向協作。就在同一天，中國海關總署公布今年前7個月外貿數據，進出口總值同比增長3.5%，對東協、歐盟、非洲、中亞等地的出口快速增長，對美出口的下滑被有效填補。這一數據被多家美國媒體形容為「打破預期」。希克斯警告，美國選擇對全球約98%的國家發動單邊貿易戰，這種反覆無常且怪異的關稅徵收方式將對供應鏈轉移產生重大影響。「即便關稅取消，許多企業也理所當然地認為美國是一個不穩定的經商之地。這無疑將損害美國的經濟以及我們與盟友的關係。」近百年前，美國用關稅築起壁壘，也拉開了全球衰退的序幕。百年之後，代價或許更加高昂。(「三裡河」工作室)
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