王毅將主持瀾湄合作第十次外長會並舉行中老緬泰外長非正式會晤
2026-01-01 16:58 1,765次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國天氣網訊 今明兩天(8月10日至11日)，四川有一次明顯降雨過程，其中盆地大部地區強降雨不斷，成都、巴中、宜賓等地局部有大暴雨，並伴有強對流天氣，公眾需注意防範。 昨天至今晨，四川盆地西部等地強降雨來襲，部分地區出現暴雨或大暴雨，德陽局地遭遇特大暴雨。 今明兩天，四川有一次明顯降雨過程，並伴有短時強降水、陣性大風等強對流天氣，後天降雨將明顯減弱。四川省氣象臺預計，今天，四川盆地大部陰有雷雨或陣雨，雨量普遍達中到大雨量級，其中雅安、樂山、眉山、巴中、達州、南充、遂寧、資陽、內江、自貢、宜賓11市和瀘州北部、成都東部有暴雨，局部大暴雨，並伴有短時強降水和陣性大風，局地風力可達8級或以上；川西高原和攀西地區陰天間多雲，有雷雨或陣雨，可達小到中雨量級，局部有大雨到暴雨。 今天，四川各城市預報。（來源：中國天氣網） 明天，四川盆地大部多雲間陰，其中達州、南充、廣安、遂寧、資陽、內江、自貢、宜賓、瀘州9市和成都、眉山、巴中3市東部及西部沿山有雷雨或陣雨，部分地區有中到大雨，局部暴雨到大暴雨，並伴有短時強降水和陣性大風，局地風力可達8級或以上；阿壩州南部、甘孜州西北部南部和攀西地區陰天間多雲，有雷雨或陣雨，其中甘孜州南部和攀西地區有中到大雨，個別地區暴雨。 後天，四川盆地大部多雲，達州、廣安、瀘州3市和西部沿山有雷雨或陣雨，局部中雨；川西高原大部和攀西地區陰天間多雲，有雷雨或陣雨，其中阿壩州東部南部、甘孜州中部南部和攀西地區西部南部有中到大雨。 氣象部門提醒，今明兩天四川盆地強降雨連連，局地或遭遇大暴雨，並伴有短時強降水和陣性大風，建議公眾關注臨近預報預警信息，儘量減少在強對流發生時外出，需持續警惕地質災害、山洪、中小河流洪水、城鄉積澇等各類次生災害。(設計/羅嘉雪) 來源：中國天氣網
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