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2026-01-20 05:22 1,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
安徽淮北相山區優化社區幹部值守窗口機制 社區事「一崗通辦」，讓更多幹部沉下去 下午3點，安徽省淮北市相山區濱河社區濱河花園小區廣場上，桌椅一字鋪開，場面熱鬧非凡，社區工作人員正引導居民進行「舊物互換」。在一旁的空地，公益理髮、公益問診攤位前也擠滿了人。 「『公益集市』活動每月舉辦一次，專門圍繞群眾所需，提供公益服務。」濱河社區黨總支書記汪良娥說，「自從實行『一崗通辦』後，社區工作人員的工作效率大大提高，有了更多時間服務群眾。」 相山區推進社區「一崗通辦」改革，打破原有崗位職責限制，逐步實現「一人在崗，事項通辦」，釋放更多人員力量下沉網格。濱河社區黨群服務中心內，規章制度、工作人員信息張貼上牆，一目了然；曾經的鐵椅子被幾張柔軟的沙發替代，傳統的「長櫃檯」服務窗口被服務臺取代，僅設兩個「百通崗」工位。 汪良娥說，以前服務窗口一字排開，有9個工位，儘管都標註了說明，但群眾來辦理業務，也搞不清哪個窗口「接單」。汪良娥說：「9個服務窗口就意味著要有9名社區工作人員在此值班，但並不是所有窗口每天都忙，有些崗位一天都沒一個人來辦理相關業務。」 社區黨群服務中心將原有的黨建、民政、社保等多個辦事窗口整合為兩個「百通崗」工位，設置開放式辦理窗口。汪良娥說：「我們化繁為簡，現在每天兩人值班即可，一天一換。」 相山區委組織部副部長肖偉說：「窗口減少，社區工作人員服務能力則要相應提高。以前一個人只負責一個條塊的事項，現在要求他們對社區的所有業務都要掌握。」相山區委組織部部長謝軍介紹，相山區聚焦破解基層治理「小馬拉大車」問題，收回與基層工作無直接關聯或基層無力承接的事項140餘項，並通過骨幹幫帶、業務輪訓等方式，提升社區工作人員業務能力，實現從單項辦事員向服務「多面手」轉變。 目前，相山區95%的社區已經推廣「一崗通辦」模式，1/3的社區已經完成去行政化改造。2024年以來，社區工作人員當值時長同比減少40%。「社區『一崗通辦』改革是相山區堅持黨建引領基層治理的實踐，接下來，我們將加強人員培訓，進一步提升服務效率和群眾滿意度。此外，我們要求社區工作人員沉下去，到群眾身邊找問題、解難題。」相山區委主要負責同志表示。 本報記者 田先進 《人民日報》(2025年08月13日 第 10 版)
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