南非啟動G20專家組 聚焦全球財富不平等
2026-01-14 19:44 5,798次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中新經緯8月13日電 美東時間周二，美股三大指數集體收漲，納斯達克指數、標普500指數均創盤中與收盤歷史新高。 來源：Wind 截至收盤，道瓊工業指數漲483.52點，漲幅1.10%，報44458.61點；納斯達克指數漲296.50點，漲幅1.39%，報21681.90點；標普500指數漲72.31點，漲幅1.13%，報6445.76點。 盤面上，大型科技股普遍上漲，臉書漲超3%，微軟、谷歌、蘋果漲逾1%，英偉達漲0.57%，特斯拉漲0.53%，亞馬遜漲0.08%。 航空股大漲，美國航空漲超12%，美聯航漲超10%，達美航空漲逾9%，西南航空漲超5%，波音漲超2%。 銀行股走高，高盛、花旗漲超3%，摩根史坦利、美國銀行、富國銀行漲超2%，摩根大通漲超1%。 晶片股集體上揚，安森美半導體漲超6%，英特爾、微芯科技漲超5%，阿斯麥漲超2%，超威半導體漲超1%。 熱門中概股多數上漲，納斯達克中國金龍指數收漲1.49%。騰訊音樂漲近12%，微博、京東、阿里巴巴漲超3%，拼多多漲3%，百度、愛奇藝漲逾2%，網易、新東方漲超1%；蔚來跌近9%，小鵬汽車跌超6%，小馬智行跌逾3%。 經濟數據方面，美國勞工部12日發布的消費者價格指數顯示，美國7月份通脹壓力維持6月份以來的上升勢頭。數據顯示，7月份消費者價格指數同比上漲2.7%，與6月份漲幅持平。但剔除波動較大的食品和能源價格後，7月份核心消費者價格指數同比上漲3.1%，高於前一個月的2.9%；環比漲幅為0.3%，高於6月份的0.2%。 歐洲股市方面，英國倫敦股市《金融時報》100種股票平均價格指數12日報收於9147.81點，較前一交易日上漲18.10點，漲幅為0.20%；法國巴黎股市CAC40指數報收於7753.42點，較前一交易日上漲54.90點，漲幅為0.71%；德國法蘭克福股市DAX指數報收於24024.78點，較前一交易日下跌56.56點，跌幅為0.23%。 國際油價方面，截至當天收盤，紐約商品交易所9月交貨的輕質原油期貨價格下跌79美分，收於每桶63.17美元，跌幅為1.24%；10月交貨的倫敦布倫特原油期貨價格下跌51美分，收於每桶66.12美元，跌幅為0.77%。 貴金屬方面，截至發稿，COMEX黃金期貨跌0.15%報3399.6美元/盎司，COMEX白銀期貨漲0.4%報37.94美元/盎司。 衡量美元對六種主要貨幣的美元指數當天下跌0.43%，在匯市尾市收於98.097。(中新經緯APP)
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