市場監管總局發布食品摻雜摻假檢驗方法「揭榜掛帥」榜單
2025-12-27 18:24 6,574次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 (記者 陳杭)天工2.0搭載全球首個通用具身智能平臺「慧思開物」從「最能跑」邁向「最好用」，全球首個端到端全身控制模型「星海圖G-0」首發亮相，新一代ROPA骨科智能手術機器人全球首發……8日至12日，2025世界機器人大會在北京經濟技術開發區(北京亦莊)舉辦。 作為世界機器人大會永久會址，北京亦莊近20家企業、10餘款首發首創產品或解決方案亮相2025世界機器人博覽會。目前，北京亦莊已聚集機器人和智能製造生態企業300餘家，基本形成覆蓋核心零部件、整機到應用場景的具身產業鏈體系。 8月8日，2025世界機器人大會開幕式在北京經濟技術開發區北人亦創國際會展中心舉行。本屆大會以「讓機器人更智慧 讓具身體更智能」為主題，包括開幕式、閉幕式、論壇等。同期舉辦世界機器人博覽會、世界機器人大賽等活動。圖為與會嘉賓與機器人主持人合影。 記者 王紫儒 攝 「開工！」在全球首個通用具身智能平臺「慧思開物」的調度下，天軼2.0開始為展區通電並進行電力巡檢，旁邊的天工2.0完成流水線工業零部件分揀，燈泡質檢區的機械臂自動識別燈泡的好壞，另一側負責搬運的天工2.0穿梭於兩個不同區域轉運物料，並幫助執行物品封裝任務的機械臂將封裝好的物品送給觀眾……在北京人形機器人創新中心(國地共建具身智慧機器人創新中心，以下簡稱「北京人形」)展區，具身智慧機器人工業場景多本體、多任務協同工作演示正在進行。 北京人形CTO唐劍表示，這套可規模化落地的工業場景多本體、多任務協同工作能力，實現了異構機器人群組在無人工幹預下的跨場景無縫協作與任務接力，打破了傳統工業自動化「一機一崗、固定工序」的剛性壁壘，生動演繹了從單體智能向真正群體智能的應用演進。 「我們帶來全系列產品，以及首發的真端到端+真全身操控VLA模型。」星海圖(北京)人工智慧科技有限公司(以下簡稱「星海圖」)首席科學家趙行表示。在星海圖展區，人們戴上VR設備或手握同構遙操作硬體，就能成為仿人形通用機器人——星海圖R1 Pro的「最佳拍檔」，遙控它完成抓娃娃、桌面收納等任務。在展區的家庭場景中，自如移動的星海圖R1 Lite機器人吸引圍觀，人們只需說一句「請收拾一下床鋪」，R1 Lite就能在任意打亂的臥室中精準進行動作規劃並完成指令。 「在此次博覽會上，我們將全球首發新一代ROPA骨科智能手術機器人。」北京長木谷醫療科技股份有限公司(以下簡稱「長木谷」)董事長張逸凌表示。該產品是由數智「腦、眼、手」三部分構成的高端創新醫療設備，是全球首款搭載人工智慧系統的新一代ROPA骨科智能手術機器人，不僅能通過AI技術將術前規劃周期從數周壓縮至分鐘級，還能實時模擬骨骼運動狀態，結合亞毫米級導航定位與多模態感知機械臂，實現對髖膝假體植入位置及角度的精準控制，降低遠期併發症風險。 當具身智慧機器人落地康養場景，將為生活帶來哪些改善？智慧康養展區集中呈現「康養出行+康養家居」的多元協同方案，外骨骼機器人、智能輔行機器人、家庭服務機器人、導盲六足機器人、AI理療機器人等多款產品，覆蓋家庭、社區、醫院、公共空間等典型場景。 北京經開區有關負責人表示，北京亦莊此前舉行了2025北京智能康養機器人應用大賽，參賽的部分優秀產品也在智慧康養展區展出，這種賽會聯動不僅是技術秀場，更助推智能康養機器人從技術創新邁向應用落地。(完)
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