爆哭的E人弟弟和捂耳朵的I人哥哥 人類雙胞胎幼崽的參差具象化了
2025-11-27 12:18 7,632次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月3日清晨，大別山青龍嶺晨霧繚繞，山腳下的河南省信陽市新縣田鋪大壪已經忙碌起來，「老家寒舍」民宿店店主韓光瑩開始整理客房。「客人退房後，我就得及時更換床單、打掃衛生，為迎接下一波遊客做準備。」 田鋪大壪所在的新縣，是全國著名的革命老區和將軍縣。至今，層巒疊翠的田鋪大壪後山上還保留著劉鄧大軍在此戰鬥的遺址。來自各地的遊客，在這裡尋紅色足跡，賞綠色山水。 遊客在田鋪大壪遊玩拍照(央廣網發 餘俊 攝) 2019年9月16日，習近平總書記在田鋪大壪考察調研時，來到韓光瑩家，同韓光瑩一家圍坐在一起交談。總書記說，依託豐富的紅色文化資源和綠色生態資源發展鄉村旅遊，搞活了農村經濟，是振興鄉村的好做法。 「總書記非常親切，非常平易近人，他的話語飽含了對我們革命老區的深情厚望，也飽含了對老區人民的深切關懷。」回想起當時與總書記交談的情景，韓光瑩至今激動不已。作為紅軍的後代，韓光瑩閒暇時，喜歡跟遊客介紹當地革命先烈的故事。這幾年，韓光瑩還拍攝短視頻發布到社交平臺，把家鄉山水推介給各地網民。 田鋪大壪依山傍水，房屋與梯田、樹木錯落交織，風景秀麗。在發展鄉村旅遊過程中，田鋪大壪不搞大拆大建，而是講好本地的紅色故事，突出當地黃牆黛瓦的建築特色，保留好傳統村落的歷史風貌。「村東頭這三間老房子沒有經過修繕，就是為了讓大家記住鄉愁。」田鋪社區黨支部書記韓啟俊說。 田鋪大壪保留著傳統村落的面貌(央廣網記者 王勇生 攝) 古樸的豫南傳統村落、浸潤著革命熱血的紅色遺址，這些年不斷吸引遊客前來參觀遊覽。將自家庭院改造成農家樂的村民許秀青，也嘗到了幸福滋味。「節假日來就餐的客人特別多，根本忙不過來。一年我家農家樂的收入有一二十萬元，在家就能掙到錢，特別高興。」許秀青邊備菜邊笑道。 從外地返鄉的「90後」扶銀廷和妻子，在田鋪大壪創辦了一家「文創工坊」。「像鞋墊、虎頭枕、虎頭帽這些手工製品，都是我們當地一些老人、大姐手工做的。這些特色的文創產品既能讓遊客了解當地本土文化，又增加了村民收入。」扶銀廷說。 扶銀廷整理手工繡花鞋墊(央廣網記者 王勇生 攝) 近年來，田鋪大壪圍繞全面推進鄉村振興，發展鄉村旅遊、特色種植、文創等特色產業，持續拓寬群眾增收渠道。目前，全村已開辦20餘家特色小店、23家民宿及11家農家樂。2024年，田鋪大壪接待遊客66萬人次，旅遊綜合收入3200餘萬元。 「下一步，田鋪鄉將依託田鋪大壪等景區，連點成線，大力發展鄉村旅遊，傾力打造將軍故裡、全景田鋪，把更多好山好水變成好產業，讓鄉親們的腰包更鼓、笑容更甜。」田鋪鄉黨委副書記吳萌說。 總監製：駱紅秉 總策劃：張軍 於鋒 監製：伍剛 宮歆慧 蔡榮波 統籌：陶玉德 策劃：安琪 卜葉 記者：王勇生 張麗娜 配音：王勇生 鳴謝：新縣融媒體中心
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