高原呼吸疾病防治科研合作研討會在青海西寧舉行
2026-03-12 16:11 3,485次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日晚，甘肅召開蘭州榆中縣山洪災害新聞發布會，介紹救援最新進展、群眾安置和傷員救治等情況。 甘肅省自然資源廳副廳長尚曉龍介紹，蘭州市榆中縣發生山洪災害後，自然資源廳已派出112名技術人員，攜帶22架無人機，33輛車，13部衛星電話及2臺數據處理工作站，針對受災區域涉及的網崖溝、黃崖溝、舊溝村三個流域開展應急調查工作。 截至17時50分，已獲取完成了2025年7月高分二號、高分一號、吉林一號數據累計12景，解譯完成了0.8米和0.5米三條主要山洪流域解譯，獲取完成了興隆河流域一帶無人機正射和航攝數據，共獲取無人照片500餘張；完成了興隆河流域航測正射影像圖，獲取了馬坡鄉馬蓮灘村一帶SAR數據，隨即開展了災前災後對比解譯，重點關注受損嚴重房屋(完成解譯圖斑35個，圈定疑似受災嚴重區域10處)、洪流現狀、主要流向以及主要影響範圍。 根據工作進展情況，預計網崖溝、黃崖溝9日凌晨可完成應急調查工作；舊溝村由於道路中斷，調查人員正在徒步趕往受災現場。三個受災主要流域調查工作結束後，將及時安排對周邊區域地質災害隱患情況開展排查。 (總臺記者 焦健 安文劍)
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