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2025-11-23 00:26 3,926次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
抗日戰爭期間 有一名年輕的印度醫生心懷理想 踏上戰火紛飛的中國大地 與中國人民並肩戰鬥 把壯麗年華乃至生命 都獻給了中華民族的解放事業 走近被譽為「白求恩式的好大夫」 中印友誼的象徵——印度醫生柯棣華 我知道這次去中國面臨失去生命和工作的風險，但與能夠醫治抗日受傷士兵相比，這些都不算什麼。 ——柯棣華 這是印度醫生柯棣華在參加援華醫療隊面試後寫給家人信中的一句話。 柯棣華，原名德瓦卡納特·桑塔拉姆·柯棣尼斯，1910年出生於印度馬哈拉施特拉邦的紹拉普爾。1936年，他從印度知名的醫學院——格蘭特醫學院畢業。 抗日戰爭爆發後，印度國大黨決定派一支小型醫療隊到中國。1938年，28歲的柯棣尼斯毅然決定加入醫療隊，並於同年9月隨隊抵達中國。 為了表達援華抗戰的決心，醫療隊的5名隊員特意起了帶「華」字的名字：巴蘇華、卓克華、愛德華、木克華，而柯棣尼斯則成為柯棣華。 來到中國後，柯棣華目睹了日軍的殘酷暴行，這讓他感到非常悲憤。1939年2月，柯棣華抵達延安，隨後在八路軍軍醫院工作，他把每天的工作都安排得很滿，高明的醫術也很快得到了大家的信任和尊重。 同年秋，柯棣華一行人提出追隨白求恩的足跡去前線。經過一個多月的跋涉並經歷了突破封鎖線的戰鬥，他們到達了晉東南太行山區的八路軍前方總部。 1940年6月，柯棣華來到晉察冀軍區司令部駐地唐縣和家莊。沒過多久，百團大戰第二階段戰役打響。柯棣華主動申請上前線，並將救護所設在離前線最近的地方。 河北唐縣白求恩柯棣華紀念館前館長陳玉恩介紹，柯棣華當時率領醫療隊，到了南線第四軍分區參加戰地救護。在前線的13天裡，柯棣華救治傷員800多名，為其中的585人做了手術。柯棣華當時患上了絛蟲病，他是帶病堅持到前線去救治傷員。 據親歷者回憶，當時，一批批傷員不斷從前線上被運下來，柯棣華曾經三天三夜都沒有合眼。他的國際主義精神深深打動了晉察冀軍區白求恩學校的護理教員郭慶蘭。1941年11月，二人喜結連理。 郭慶蘭生前接受採訪時曾說，感覺柯棣華人挺好，來到我們國家，這麼艱苦。「我特別感動的是，一個白求恩，一個柯棣華，他們特別能在艱苦的環境裡面，振奮人的精神。」 除了在戰火紛飛的前線搶救傷員外，柯棣華還從1941年起擔任白求恩國際和平醫院首任院長。在從事醫療和教學工作的過程中，他逐漸意識到，戰爭日趨激烈，必須儘快為前線輸送更多的醫護人員，首要任務就是編寫醫學教材，但這對於一個外國人來說並不簡單。每天早上，柯棣華都要拿出至少一到兩個小時來練習寫漢字。 在柯棣華紀念館，還留存著一些柯棣華當年的手稿，中文後標註著印地語和英文，幫助他來理解記憶。 柯棣華的三妹馬諾拉瑪生前接受採訪時曾說，由於他膚色較黑，所以也被稱為「黑媽媽」。被稱做「媽媽」，是因為他像媽媽一樣照顧他人。當時由於戰亂，食物短缺，但八路軍給柯棣華等外國醫生提供了較好的食物。柯棣華總說先不要給我，先看看病人是否有吃的。 根據原計劃，印度援華醫療隊的援助時間只有半年到一年。但當去留問題擺在柯棣華面前時，他堅定地選擇繼續留在中國。1942年7月，這位印度醫生站在黨旗下莊嚴宣誓，加入中國共產黨。 1942年夏，柯棣華的癲癇病發作。由於抗日根據地醫療條件太差，聶榮臻曾勸他去延安或回國治病，他卻不顧危險留下工作。 河北唐縣白求恩柯棣華紀念館前館長陳玉恩介紹，在柯棣華臨終的前一天，還為當地村民郝慶順做了急性闌尾炎切除手術，挽救了他的生命。 1942年12月9日，因癲癇病反覆發作，柯棣華在河北唐縣逝世，年僅32歲。 「抗戰必勝」，這是1941年1月28日柯棣華給白求恩學校畢業學員的題字。「抗戰必勝」，柯棣華的信念後來終於實現，而他的青春，卻永遠定格在了32歲。 柯棣華逝世後，毛澤東在輓詞中寫道：「全軍失一臂助，民族失一友人。柯棣華大夫的國際主義精神，是我們永遠不應該忘記的。」 (來源：央視新聞客戶端)
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