土特產有了「科技範」 江西瑞昌推動特色農產品轉型升級
2025-12-20 09:52 8,863次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月1日電 (記者 於晶)8月1日，記者從寧夏回族自治區生態環境廳獲悉，寧夏黨委辦公廳、政府辦公廳聯合印發《關於推動固體廢物綜合利用的實施意見》，通過實施「七大行動」、配套多項保障措施，全面提升固廢綜合利用水平，推動生態效益與經濟效益雙提升。 《意見》提出明確目標，到2025年寧夏一般工業固體廢物綜合利用率達50%，城市生活垃圾、建築垃圾資源化利用率均超60%，農用殘膜、秸稈、畜禽糞汙回收利用率均達90%。到2030年，工業固廢利用率力爭達到全國平均水平，城市生活垃圾和建築垃圾資源化利用率分別提升至75%和80%，農業廢棄物回收率達95%。 「七大行動」涵蓋工業、農業、新型廢棄物等多個領域。工業方面，支持大宗工業固廢用於建材製造、公路建設等資源化項目；農業領域，重點提升農膜、秸稈等農業廢棄物回收利用；新型廢棄物方面，前瞻性布局退役光伏、風電設備拆解再生利用，為新能源產業鏈「補鏈延鏈」。 在保障措施上，寧夏打出政策「組合拳」。財政方面實施固廢利用補貼和稅收優惠；金融方面建立銀企對接機制，開發專項金融產品；用地方面科學規劃回收設施布局；同時通過綠電交易降低企業能耗成本。 「政策既守住了生態底線，又培育了新的經濟增長點。」寧夏生態環境廳負責人表示，此舉將推動寧夏實現減汙降碳與產業升級雙贏，為綠色高質量發展提供新動能。(完)
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