杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
第一次聽到「粵語演戲特別有韻味」,中國香港男演員謝君豪是在2016年《南海十三郎》的上海演出結束後。彼時,是他第一次在香港之外的地方演出。聽到觀眾的評價,謝君豪心裡一驚,「平時說習慣了粵語不自覺,沒想到上海觀眾向我道破了這件事。」因為新戲《天色》,謝君豪來到上海,他將和王菀之一起用粵語「飆戲」,完成這部超大臺詞量的作品。「語言表演不僅是標準的發音,舞臺創作追求原始的感覺,方言便屬於其中。」上海觀眾對《天色》這部作品並不陌生,上海話劇藝術中心曾以《天窗》之名搬演過這部英國劇作家大衛·海爾的代表作,通過NTLive也能看到該作的英語原版。「臺詞對《天色》至關重要。」即使「身經百戰」,謝君豪面對「演藝生涯臺詞量最大的戲」也無法全然淡定。但他依舊充滿信心,「普通話、粵語、英語,三種語言、三種感覺。通過語言,觀眾看到的是不同的地方文化。」謝君豪對方言創作情有獨鍾,他看電視劇《繁花》,首選便是滬語版。「演員們一說起滬語,就突然生動了起來,成為了亮點。」謝君豪用「綿、軟」來形容滬語的聽感,「特別好聽,每一種方言如果說得好,都會像唱歌一樣,說到觀眾心裡去。」《天色》此次上演是第三次復排,謝君豪從最初「念完一大段臺詞都來不及理解」到逐步向「每個人都是一座孤島」的劇作核心靠攏。「每一場、每一輪,我們都離這個劇近一些,自己又成長一些。」他對記者說,「不像拍電影,演完一遍就結束了。」對於表演,謝君豪喜歡琢磨。今年年初,香港話劇團《天下第一樓》最後一站演出結束後,他在社交媒體分享感受,寫道——意見無論褒貶,都讓我們更深入去反省自己。然後更加堅定自己的風格,堅持走屬於自己的路。謝君豪特別對記者強調,他指的「風格」並非是他本人或是香港話劇團的演出特點,而是一種不斷打磨、不斷嘗試的創作態度。「第一次演北京人藝的經典《天下第一樓》,只能勉強演,因為沒有自己的東西在裡面。」他對記者說,「通過排練、演出、復排,找到和戲真正的聯結,你才發現這個角色屬於你。」漸漸地,越來越多觀眾看出了港話版《天下第一樓》的獨特味道,雖然沒有天子腳下的大格局,但卻蘊含更多小人物為生活奔波的悲情。在話劇和影視劇之間切換自如,謝君豪在觀眾心中是「演技派」的代表。如今,教學也是謝君豪工作的重要一部分。向年輕人授課,謝君豪首先鼓勵他們「關注自己」,沒有良好的自我感覺,無法站在臺上面對觀眾。「演員是以自我為中心的職業,我這場戲目的是什麼,行動是什麼,不可避免要思考這些問題。」但他也會及時提醒青年演員,不要落入「自大」的誤區,「表演並不是純粹展現自身的演技,也是為了與對方順暢地交流、配合。」「對手戲演員是你們的救命稻草。」謝君豪常和後輩這樣說。託起自己,再把自己放下,是他在一部部作品裡習得的寶貴經驗。
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