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2026-01-15 03:59 8,758次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為獲取非法經濟利益，違反規定幫助非法經營菸草專賣品的朋友郵寄，成為犯罪的共犯。近日，經陝西省寶雞市陳倉區檢察院提起公訴，法院一審以非法經營罪分別判處被告人沈某有期徒刑四年六個月，並處罰金3萬元；判處李某有期徒刑一年，緩刑一年六個月，並處罰金3000元。 2023年10月至2024年8月，沈某在未取得菸草專賣許可證的情況下，通過社交平臺尋找外地客戶銷售菸絲，與購買者談好價錢後，用微信收款碼收款，再用快遞寄送菸絲。沈某的朋友李某身為快遞人員，明知菸草專賣和嚴禁超限量寄遞菸草及其製品的規定，仍利用自己經營快遞網點的便利條件，使用虛假名字幫沈某發快遞件郵寄銷售。 2024年8月下旬，買家在市場上售賣菸絲時被執法機關發現。公安機關經過縝密偵查，通過發件快遞站點信息鎖定犯罪嫌疑人。9月，沈某、李某被公安機關先後傳喚，兩人如實供述了犯罪事實。公安機關在沈某住處查獲了未銷售的菸絲、切煙機等物品。經查，沈某向多人售賣菸絲，非法經營額為25.9萬餘元，李某幫助發送菸絲快遞963單，非法獲利3000元。 2024年11月，公安機關將該案移送至陳倉區檢察院審查起訴。該院經審查認為，沈某違反國家規定非法經營菸草專賣品，李某幫助郵寄菸絲的行為作為非法經營菸草專賣品的關鍵環節，系非法經營罪的共犯，應以非法經營罪追究其刑事責任。2025年3月，陳倉區檢察院以涉嫌非法經營罪對沈某、李某提起公訴。 (杜永清 鄭麗豔)
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