杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
遼源8月13日電 題:一張工票揭開「血淚往事」:數萬礦工亡魂控訴日寇罪行 記者 郭佳 東北淪陷時期遼源礦工墓陳列館的玻璃櫃裡,陳列著一張發黃的工票。紙邊雖已殘缺,字跡卻依舊清晰。這張工票記錄著1942年11月,礦工牛世清在井下連續工作30天,當月帳面工資32元3角4分。然而,扣除上月欠費9元3角8分、本月各項扣費27元2角,他不僅分文未得,結算後還倒欠礦方4元2角4分。 觀眾在陳列館觀看牛世清的工票。 張瑤 攝 「這張工票有力證明了,在東北淪陷時期,礦工是怎樣被日本侵略者敲骨吸髓地剝削的。」該陳列館黨支部副書記劉宏穎近日接受記者採訪時說,「侵華日軍在遼源犯下的罪行罄竹難書,這只是冰山一角。」 因煤炭資源豐富,「九一八」事變後,吉林遼源被日寇強佔14年,其間大約致8萬至10萬礦工死難。當地的礦工墓是中國東北地區最大的反映日本帝國主義侵略東北、掠奪自然資源、殘害中國人的見證地之一。 太平洋戰爭爆發後,日本煤炭需求陡增,其掠奪步伐隨之加緊。14年間,遼源被掠走1548.96萬噸煤炭,這些煤炭為侵略者帶來巨額利潤,卻留下6座堆滿中國礦工遺骨的萬人坑。 觀眾在遼源觀看遇難礦工遺骸。 張瑤 攝 遼源礦工墓是其中規模最大、遺骸最集中的一處。礦區被鐵絲網、高壓電網和三米多高的土牆重重圍困,六道卡子門嚴密把守,只準進不準出。劉宏穎說,礦工絕大多數來自河南、河北、山東、山西等地,有被騙來的,也有被抓來的。 當時礦上流傳著一句話——「人間地獄十八層,十八層底下是礦工。」在井下,礦工們每天勞作十三四個小時,卻只有粗劣的口糧果腹。躺下不許睜眼,不許交談,上廁所甚至不能穿衣服。 更可怕的是,礦工們在毫無安全保障的情況下作業,礦難頻發。據記載,1942年,泰信一坑發生瓦斯煤塵爆炸,617名礦工當場遇難。這只是日軍佔領期間幾十起重大事故中的一起,死者總數現已無法精確統計。 這處礦工墓遺址佔地近6萬平方米。走出陳列館,映入眼帘的是一座矗立在山腰的高大紀念碑——「日偽統治時期遼源煤礦死難礦工墓」。紀念碑兩側修了石階路,訪客拾級而上可見八座屍骨館,裡面保存著197具完整的礦工遺骸及20餘具零散的礦工遺骨,可謂步步驚心。 在一個玻璃房前,劉宏穎停下來說,這是西坡的「煉人爐」遺址。經過半個多世紀的風雨,至今仍可見一尺多厚的骨灰和焦土,當年的景象讓人不寒而慄。 觀眾在陳列館參觀。 張瑤 攝 2020年,東北淪陷時期遼源礦工墓陳列館被列入國家級抗戰紀念設施、遺址名錄。劉宏穎介紹,遼源礦工墓1963年挖掘,1964年對外展出,至今已接待全國各地參觀者及外國友人近700萬人次。 來自南京的參觀者遲芮寧說,她讀過很多關於日軍暴行的記載,但站在這裡仍感到震撼,日軍的殘忍程度到了無法形容的地步。「作為年輕一代,將銘記這段屈辱歷史以鞭策自己,為國家富強貢獻力量。」 臨別前,劉宏穎又回到那張工票前。「很多人第一次看到時,會本能地算一遍帳,然後沉默。」她說,「這種沉默,比任何解說都更有力量。」(完)
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