煙火氣裡的巔峰對決 黑龍江燒烤大賽串起中外風味
2025-12-27 18:08 8,253次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月11日電 (記者 韓帥南)記者11日從雲南省林業和草原局獲悉，2025年以來，該局在全面調查基礎上，按照穿山甲在雲南的分布區和潛在分布區，將雲南4個國家級自然保護區和2個省級自然保護區確定為雲南省穿山甲監測單元，並對穿山甲種群數量、棲息地質量及其威脅因素等開展長期、系統監測，已初步建立穿山甲保護監測體系。 雲南拍攝到馬來穿山甲活動影像。雲南省林草局 供圖 穿山甲又名鯪鯉，隸屬於哺乳綱、鱗甲目、鯪鯉科，全球共3屬8種，其中亞洲4種(馬來穿山甲、中華穿山甲、印度穿山甲和菲律賓穿山甲)，非洲4種(樹穿山甲、長尾穿山甲、大穿山甲和南非穿山甲)。為進一步加強對穿山甲物種保護，2017年瀕危野生動植物種國際貿易公約(CITES)將全球8種穿山甲從附錄Ⅱ提升到附錄Ⅰ。2020年國家林業和草原局將穿山甲所有種提升為國家一級保護野生動物。中國境內有2種穿山甲分布，其中中華穿山甲分布範圍較廣，馬來穿山甲僅分布於雲南省狹小區域。 2023年至2024年，雲南省林業和草原局委託西南林業大學牽頭組成技術團隊對雲南可能有穿山甲分布的36個區域，包括31個保護區、3個林場和2個鄉鎮集體林區開展了穿山甲資源調查。調查顯示，雲南省內分布有中華穿山甲和馬來穿山甲。其中，中華穿山甲主要分布於西雙版納、納板河流域、南滾河3個國家級自然保護區和太陽河、銅壁關2個省級自然保護區，以及文山壯族苗族自治州西疇縣等區域；馬來穿山甲主要分布於銅壁關省級自然保護區。 2025年，在全面調查基礎上，雲南省林業和草原局根據國家林業和草原局建立全國性珍稀瀕危野生動植物監測體系要求，按照穿山甲在雲南的分布區和潛在分布區，將雲南西雙版納國家級自然保護區、納板河流域國家級自然保護區、雲南南滾河國家級自然保護區、雲南烏蒙山國家級自然保護區等4個國家級自然保護區和銅壁關省級自然保護區、太陽河省級自然保護區2個省級自然保護區確定為雲南省穿山甲監測單元。 該局通過設立固定監測樣線，架設監測設備，培養監測隊伍，對穿山甲種群數量、棲息地質量及其威脅因素等開展長期、系統監測。截至2025年6月，西雙版納保護區監測單元5臺紅外相機拍攝到中華穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴23個；納板河保護區監測單元4臺紅外相機拍攝到中華穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴37個；南滾河保護區監測單元發現新鮮洞穴5個；銅壁關保護區監測單元7臺紅外相機拍攝到中華穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴97個。同時，3臺紅外相機拍攝到馬來穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴2個。 雲南拍攝到中華穿山甲活動影像。雲南省林草局 供圖 建立穿山甲保護監測體系，是雲南對瀕危野生動物保護持續發力、久久為功的具體實踐。雲南作為國內唯一的馬來穿山甲分布區，開展穿山甲物種及其棲息地保護對中國穿山甲保護意義重大。下一步，雲南省林業和草原局將繼續聯合相關保護和科研機構，持續推進穿山甲監測和保護研究工作，促進雲南穿山甲種群恢復。(完)
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