印度北方邦發生交通事故 已致8人死亡約40人受傷
2025-11-05 14:06 2,289次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月2日電 據國家廣播電視總局微信公眾號消息，廣播電視虛假宣傳醫藥廣告損害廣大人民群眾合法權益，損害廣播電視媒體公信力，社會各界對此反映強烈。8月1日，國家廣播電視總局召開會議，正式啟動虛假宣傳醫藥廣告集中整治工作。 會議強調，各級廣播電視局、廣播電視臺要充分認識加強廣播電視虛假宣傳醫藥廣告治理的必要性和緊迫性，採取有力措施抓好集中整治工作，全面清除虛假宣傳醫藥廣告，切實維護廣大人民群眾合法權益。 會議明確，集中整治工作分兩個階段推進。2025年12月底前，以省級衛視頻道為重點，全面清除虛假宣傳醫藥廣告；同步開展省級臺地面頻道、地市級臺和縣級臺集中整治工作，並取得顯著成效。2026年6月底前，以省級臺地面頻道、地市級臺和縣級臺為重點，全面清除虛假宣傳醫藥廣告，同時防止省級衛視頻道問題反彈。 會議要求，各級廣播電視局要勇於擔當、履職盡責，採取切實舉措，健全完善監測排查、督促整改、約談通報、嚴肅問責等工作機制；各級廣播電視臺要把社會效益放在首位，積極開展自查自糾，堅決糾正違規行為，主動謀求創新突破，確保取得讓人民群眾可感可及的集中整治成效。 國家廣播電視總局將建立虛假宣傳醫藥廣告投訴舉報機制，自8月8日起，採取電話、電子郵件、官方網站、微信公眾號等多種方式，及時受理社會投訴舉報。各省廣播電視局也將自8月8日起，在官方網站建立投訴入口，公布投訴舉報電話。廣大觀眾發現各級廣播電視臺播出虛假宣傳醫藥廣告後，可通過以上渠道進行投訴舉報。
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