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2025-12-23 13:20 2,918次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月10日電 (索有為 王晨 龍凱琦)「張荔英·此心安處」展9日在何香凝美術館開幕，展出張荔英從20世紀30年代至70年代創作的60餘件畫作及80餘件珍貴文獻。 張荔英生於1906年的中國，一生穿梭於上海、巴黎、紐約、香港，最後安身新加坡，常自喻為兩次世界大戰與兩次中國革命的歷史之子。其畫作既有東方美學的含蓄雋永，亦具西方繪畫的明快張力。 策展人林淑娟、易東華為觀眾作導覽。龍凱琦 攝 此次展覽以雙層空間呈現八個單元，通過靜物、風景與肖像，展現她筆下的市井煙火和異域風情。 展覽由何香凝美術館與新加坡國家美術館聯合主辦，既是1947年藝術家上海個展以來在中國舉辦的首場張荔英個人作品展，也是2020年新加坡國家美術館為張荔英舉辦重要回顧展之後的首度國際巡展。 觀眾觀展。龍凱琦 攝 何香凝美術館館長蔡顯良在致辭中表示，張荔英不僅是新加坡藝術教育的先驅，更是二十世紀亞洲藝術史的傑出代表。他說：「今年恰逢新加坡建國60周年、中新建交35周年，在這具有特殊意義的年份，我們攜手推出此次展覽，不僅是對張荔英藝術生涯的崇高致敬，更是中新兩國文化交流的深情見證。」 新加坡國家美術館總裁暨館長陳維德博士稱，張荔英一直希望有朝一日能將她的作品帶回中國，今天有幸見證這一夙願的實現。他表示，期待2026年在新加坡國家美術館迎來何香凝作品展，這將是其作品在新加坡及東南亞地區的首次重要呈現。 觀眾觀展。王晨 攝 新加坡國家文物局局長章慧霓在致辭中表示，此次能將張荔英的作品帶來深圳展出，作為新加坡國家美術館首次在海外舉辦的新加坡女性藝術家個展，意義非凡。 「這次展覽的空間色彩很有南洋的味道，豐富的色彩讓人產生溫暖的感受。」深圳市民白麗莎說，「看到《馬來婚禮》《馬來家庭》這幾幅作品裡的樹木，我感覺來到了海邊，心情很放鬆。」 開幕式前，策展人林淑娟、易東華為觀眾作導覽，表示此次展覽涵蓋部分最新發現的珍貴文獻。 展覽將展出至12月7日。(完)
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