杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
生逢八月,我和上海書展的緣分深厚。每一個盛夏,「三伏」啟動,暑熱難當,日復一日的高溫和颱風警報過後,就到了上海書展輕盈降臨魔都的時刻了。本屆上海書展海報說起來,上海這座全球文化都市已然擁有許多標識性文化藝術活動,如上海電影電視節、中國上海國際藝術節,動漫和網路遊戲大展,以及近年創建的國際藝術品交易周。且魔都的這些文化盛事,都自有其品格氣質:電影節國際範兒、星光璀璨;藝術節如龐大交響,每個聲部各有其精彩,多元豐富令人沉浸;動漫遊戲展如打翻多巴胺盤子,荷爾蒙和興奮指數爆表;國際藝術品交易周步步驚豔、潮流時尚……與這些活動相比,上海書展也許正代表著魔都的另一面——不浮華也不躁動,更寧靜更日常,是這城市華美戰袍下的精神底色。和那些高大上的活動相比,上海書展很鬆弛,並不讓人覺得陽春白雪遙不可及,它親切熟悉如同老友聚會。它的書香氣,也是從生活的皮膚肌理裡揮發而出,融合了城市的白噪音、皮膚的汗味兒,還有無邊無際的夏日蟬鳴。本屆書展首設雙主會場——上海展覽中心本屆書展首設雙主會場sh書城十幾二十年轉眼過去,我的許多個生日都是伴隨上海書展的舉辦而度過的。如今,那些過生日的時光片段記憶稀薄,而書展上的好玩事情好玩人物還被大腦CPU存儲得很牢固:從名作家到流量明星,每年上海書展上總有幾位風雲人物,讓上海展覽中心裡排起等待入場的蜿蜒長龍;颱風暴雨滌蕩上海的街巷,而書展會場裡卻一派溫馨猶如避雨桃源。有幾年,初創的詩歌之夜活動帶著20世紀80年代的理想主義氣質,生氣勃勃而充滿偶然,有一次我走進其中五分鐘就收穫了第二年參加一個國際詩歌節的邀約;有一年,書展上的「金句」上了網絡熱搜,而年逾70的諾獎得主被讀者把名字倒過來暱稱為「我是老克勒」……對生於8月的我而言,上海書展從來都不僅是上海這座城市的文化標識,更是我年復一年生命體驗的一部分。只不過,此前,我始終是上海書展的一個觀察者、記錄者,總是忙於捕捉書展上的高光時刻,尋找故事,始終在幕後而非臺前。《金字塔在中國——古埃及文明大展煉成記》書封很奇妙,今年的上海書展,恰逢我的本命年生日。而我受上海博物館委託撰寫的新作《金字塔在中國——古埃及文明大展煉成記》即將在上海書展開幕當天首發。回望這本書的寫作過程,也頗有戲劇性。2024年7月,「金字塔之巔:古埃及文明大展」在上海博物館揭幕,一舉成為全中國最炙手可熱的超級文博大展,迄今已迎來近270萬人次觀眾,收入逾7億元,打破全球文博行業的相關紀錄,為上海這座城市書寫了一個令世界矚目的「奇蹟」。作為新華社記者,我為這個展覽也寫了不少文章,策劃拍攝了不少多語種的視頻新聞。今年春節剛過,上海博物館館長褚曉波打來電話,問我願不願意為古埃及文明大展寫本書?當時我身體有恙、病情遷延難愈,正是難受的光景,但聽到寫書的邀請卻如同打了興奮劑一般,當即回覆:「當然!我願意寫。」對於寫作者來說,發生在上海的這個超級大展,色彩斑斕、懸念迭起、一波三折,正是求之不得的好故事。《金字塔之巔——古埃及文明大展》現場一諾千金地接下寫書任務,還有一個重要原因在於——我感受到,和上海書展相比,上博的古埃及大展就代表了上海這座城市「魔幻」的另一面。在這座城市的精緻外表和煙火溫柔下面,藏著「一切皆有可能」的夢想渴望,藏著全力以赴追求完美的心靈密碼,藏著嚴謹理性專業負責的硬核實力。看似偶然爆發的超級大展絕非偶然,而正是上海這座城市實踐「海納百川、追求卓越」精神的必然結果。幾個月寫作時光轉眼過去,努力總是給人帶來驚喜。2025年書展開幕之日,也就是我的新書帶著熱騰騰的墨香從印廠「下線」、投身波瀾壯闊的書海之時。8月13日晚上7點,在上海展覽中心的中心舞臺,選擇以明亮夏日橙色作為封面色的《金字塔在中國》就將與讀者見面——這本書是我和上海書展深厚緣分的最好見證,也是我送給書展和這座魔都的一個禮物。《金字塔在中國——古埃及文明大展煉成記》內頁從讀者或記者,再到作者,看起來身份變換,其實只是「一步之遙」。上海書展和上海這座城市一樣,磁場殊異,天生一種魔力叫「一切皆有可能」。對於任何一個讀者而言,走過的路、看過的風景,經歷的人生,都有可能在某一天化為筆下的詞句,變成書展上的一本新書、一份快樂的「小確信」。等待八月,感謝花香馥鬱果實鮮潔的夏天。在等待和陪伴書展的路上,我已經行走多年——五年、十年、十五年……這份堅守與熱愛,最終釀成了生命裡的一杯酒、一本書。這個書香之夏,讓我和自己乾杯。
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