河南省商丘市人大常委會原主任張家明被「雙開」
2025-12-22 18:29 1,361次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 喀土穆消息：據蘇丹當地媒體8月10日報導，截至目前蘇丹達爾富爾地區已有400多人因感染霍亂疫情死亡，6000多人感染，該地區衛生系統亦瀕臨崩潰。 據《蘇丹論壇報》報導，達爾富爾地區衛生部門負責人巴比克·哈馬丁(Babiker Hamadein)表示，霍亂疫情正在蘇丹北達爾富爾、中達爾富爾和南達爾富爾三個州加速蔓延，而這些地區主要由蘇丹快速支援部隊(RSF)控制。 哈馬丁說，受到基礎設施被破壞、醫療物資不足以及醫院運營受到影響等多重因素共同影響，上述地區霍亂疫情的感染率不斷上升且「令人擔憂」。 他表示，因衝突導致的長期圍困、資金匱乏以及醫務人員短缺，嚴重阻礙了疫情防控工作的開展。對此，蘇丹衛生官員正在與相關國際組織協調，意在調動資源並開展疫苗接種活動。 綜合什葉浪潮新聞網(ShiaWaves)、A News新聞網等媒體消息，當地時間8月7日，世界衛生組織確認，蘇丹霍亂疫情自去年暴發以來，已經蔓延至蘇丹所有18個州，感染病例累計超過9.6萬例，蘇丹正面臨全球最嚴重的人道主義危機之一。 8月10日，聯合國兒童基金會警告稱，在持續的霍亂疫情中，北達爾富爾州超過64萬名五歲以下兒童面臨著更高的暴力、飢餓和疾病風險。 2023年4月，蘇丹武裝部隊與蘇丹快速支援部隊在首都喀土穆爆發武裝衝突，戰火隨後蔓延至其他地區。衝突已造成約3萬人喪生，1200多萬人流離失所。(完)
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