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2026-03-12 19:52 4,247次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
自2023年起，被外界譽為「人工智慧教父」的傑弗裡·辛頓每年都會在公開場合發出關於AI的警告。 那一年，他提醒人們，AI的發展將帶來越來越大的風險。 2024年，他聲稱，AI將操控人類。 2025年，他在上海舉辦的世界人工智慧大會上，將人類與AI的關係形容為「把小老虎當寵物」——當幼虎長大後，很可能傷人。 近日，2025世界機器人大會在北京亦莊舉行，各類機器人颳起運動旋風。圖/記者 賈天勇 攝 如今，在AI帶來的蓬勃機遇面前，越來越多的人並非害怕技術本身，而是擔心自己無法掌握方向盤。 人工智慧的發展正以難以預測的速度推進，而治理機制和國際共識仍然滯後。 面對這場技術變革，中國正在給出自己的方案——不僅考慮如何發展，更著眼於如何在發展中確保安全、在競爭中尋求合作。 其一是保證人工智慧健康有序發展。 「不發展是最大的不安全。」幾周前的中國網際網路大會上，清華大學智能法治研究院院長申衛星的這句話，引起了業內共鳴。 他認為，當前在人工智慧領域，不能因為治理或立法，扼殺掉產業發展的機會。「但人工智慧也確實必須保證健康有序發展，這個底線是應該明確的。」 業內普遍認為，人工智慧領域的治理，應在設定明確底線的前提下，為發展留出充足的空間。而鼓勵創新應該作為人工智慧治理的第一原則。 近期召開的國務院常務會議明確指出，當前人工智慧技術加速迭代演進，要深入實施「人工智慧+」行動，大力推進人工智慧規模化商業化應用，推動人工智慧在經濟社會發展各領域加快普及、深度融合，形成以創新帶應用、以應用促創新的良性循環。 其二是加快形成多元協同治理格局。 治理的目標不僅是防範風險，更要讓技術在可控範圍內釋放最大價值。國務院常務會議提出，要提升安全能力水平，加快形成動態敏捷、多元協同的人工智慧治理格局。 中國社會科學院法學研究所網絡與信息法研究室副主任周輝對三裡河表示，人工智慧技術屬於顛覆性技術，在治理過程中，需要將一致性評估、合規性審查等引入人工智慧監管機制。同時，考慮到人工智慧發展速度不斷加快，應適應性地構建敏捷治理機制。 此外，由於人工智慧技術在全球各領域都會產生深遠影響，其發展和應用帶來的風險與挑戰往往是跨越國界的，治理更需國際合作。對此，中國是倡導者也是積極實踐者。 中國工程院院士鄔賀銓在2025網際網路安全大會上指出，數字空間是人類共同的新家園，人工智慧與數字安全的挑戰是全球性的，單打獨鬥無法應對。 復旦大學中國研究院副研究員劉典認為，中國應摒棄個別國家的「小院高牆」政策，通過「一帶一路」等多雙邊框架，推動AI技術務實合作。 中國社會科學院法學研究所教授姚佳表示，打造一個全方位、多層次、匯聚廣泛共識，具有包容性、平等性和多元性的人工智慧治理框架，應是各國未來合作的重要方向。 其三是讓技術解決技術的挑戰。 面對人工智慧帶來的新挑戰，傳統、被動、碎片化的安全防護已力不從心，亟須變革。 鄔賀銓曾多次表示，要創新升級數字安全防護體系，構建AI驅動的主動免疫。 2025世界人工智慧大會期間，辛頓呼籲人類探索通用AI訓練方法，使人工智慧向善。 上海人工智慧實驗室主任周伯文指出，在面對長期風險，特別是管理可能超越人類智能的智能體時，要轉向「內生安全」的新思路，即從「讓人工智慧變得安全」(Make AI Safe)邁向「打造安全的人工智慧」(Make Safe AI)。前者是後置性的安全補丁，缺乏敏捷性和韌性；後者則強調安全的內生性和原生性。 人工智慧的未來，並不只是關於算力的競賽。更重要的是，誰能在技術創新與規則之間找到平衡，誰就有可能贏得真正的主動。 中國正在給出的答案，是一條兼顧發展、治理與技術安全的道路。 (「三裡河」工作室)
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