中柬泰三國外長在安寧茶敘
2026-01-05 14:54 7,283次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宜昌8月9日電 (杜健偉 殷悅琪)2025年「三峽娃娃行」公益研學活動9日落幕。近20天來，來自內蒙古自治區巴林左旗、西藏自治區丁青縣、湖北省宜昌市的400餘名中小學生，近距離感受三峽工程的磅礴氣勢和荊楚大地的風土人情。 「三峽娃娃」在三峽大壩合影。三峽集團供圖 2025年「三峽娃娃行」公益研學活動，以「感悟重器偉力 立志成才報國」為主題，由三峽集團主辦、三峽集團公益基金會資助支持。活動期間，組織中小學生走進三峽大壩、三峽電站、三峽船閘、三峽升船機、三峽工程博物館、長江珍稀魚類保育中心、長江珍稀植物研究所等地開展研學和聯誼交流活動。 孩子們走進長江珍稀魚類保育中心。三峽集團供圖 來自西藏丁青的邊巴卓瑪表示，她在這次研學活動中學習到了很多關於三峽工程和珍稀動植物的知識，還交了新朋友，是一次珍貴而難忘的旅程。 孩子們在長江珍稀植物研究所參觀。三峽集團供圖 「孩子們不僅開闊了視野，增長了知識，更重要的是通過活動培植了中華民族一家親的意識，在孩子們心中種下立志報國、回饋社會的種子。」來自三峽集團定點幫扶縣(旗)內蒙古巴林左旗的教師張穎麗說。 2006年以來，三峽集團已組織重慶市巫山縣、重慶市奉節縣、內蒙古自治區巴林左旗等援扶地區和重點項目所在地區近萬名在校中小學生，走進三峽工程以及烏東德、白鶴灘、溪洛渡、向家壩水電站等大國重器，助力人才培養和民族團結進步事業。(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
尖叫之夜免费直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 534.62MB
- 最后更新: 2026-01-05 14:54
- 最新版本: v16.11.16.9
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 花儿直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 1.71以上
客服热线：135-8695-1548
荔枝网直播类似软件
猜你喜欢
76984
17
83694
79
2026-01-05 14:54
36514
67
2026-01-05 14:54
54638
23
2026-01-05 14:54
51873
85
2026-01-05 14:54
43187
25
2026-01-05 14:54
83517
16
2026-01-05 14:54
43816
53
2026-01-05 14:54
68392
92
2026-01-05 14:54
35841
15
2026-01-05 14:54
62983
98
2026-01-05 14:54
74592
41
2026-01-05 14:54
89532
75
28596
37
27
71568
69
31278
89
91726
27
48672
68513