「兩山」理念改變中國引領時代
2025-11-08 02:39 8,241次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月7日電 (李晛)近日，瀋陽市民政局聯合市委政法委、市委網信辦等21家單位，印發《瀋陽市加強流動兒童關愛保護工作實施方案》(下稱《方案》)，首次建立「瀋陽市流動兒童、留守兒童及困境兒童關愛服務基礎清單」，通過5大機制44項關愛服務政策措施為三類兒童搭建溫暖港灣，全面推動三類兒童保障從保基本、防風險向促發展轉變。 《方案》指出，瀋陽市將以區、縣(市)為基本單位，通過組織力量集中摸排和在各級未成年人救助保護機構設立「流動兒童信息自主申報聯繫點」鼓勵家長主動申報兩種方式，實施常態化監測摸排「春秋工作法」，構建數據信息共享與入戶走訪關愛並行的摸排服務體系，並對監測摸排中發現的家庭生活困難、自身殘疾、監護缺失、流浪、心理和行為異常的三類兒童，以及主動提出救助幫扶需求的流動兒童，建立「一人一檔」信息臺帳，納入重點關注，實施「一人一策」精準關愛服務。 《方案》指出，瀋陽市將針對殘疾兒童家庭、重病兒童家庭、家庭監護缺失或監護不當等家庭的特殊性和複雜性，由婦聯、教育、檢察院等多個單位和部門為有需要的家庭提供具有針對性、個性化的家庭教育指導，推廣「家庭日」活動，打造家庭教育品牌，夯實「檢護民生」工作品牌，建設家校社協同育人「教聯體」，推動解決家庭教育缺失問題，提高家庭教育質量，呵護兒童健康成長和全面發展。 此外，《方案》還提出建立學校教育提升機制，切實保障三類兒童入學就學安全；建立多重健康保障機制，更好促進三類兒童身心健康成長；建立多元協作關愛機制，全面提升三類兒童發展保障水平。(完)
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