習言道｜「兩山」改變中國影響世界
2025-12-20 19:51 2,198次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月9日19:30，TRI第三空間的燈光亮起，五把擦得鋥亮的銅管樂器在舞臺上泛著金屬光澤。隨著第一個音符衝破空氣，朝音銅管五重奏《五所不能》上海站演出正式拉開帷幕。 這場融合音樂、喜劇與戲劇的跨界表演，讓現場觀眾在銅管樂器的熾烈音色中經歷了一場歡笑與感動交織的藝術奇遇。 圓號手歐陽貝俐對著樂譜皺眉搖頭，轉身卻與長號手劉銘卓用樂器玩起「對話」，低音大號手方翔宇則用誇張的肢體動作配合音符輕重，引得臺下笑聲此起彼伏。這場被樂手們稱為「用樂器說段子」的演出，將《排練危機》的原創小品搬上舞臺，三十分鐘裡，樂器調試的混亂、臨時改譜的爭執、突然忘譜的窘迫，都被轉化為充滿生活氣息的音樂場景，讓觀眾在捧腹之餘，窺見音樂家臺下的真實狀態。 特邀打擊樂手楊亦可的加盟為演出注入更多活力。在《Ricochet》篇章中，他手持馬林巴槌與銅管五重奏展開「節奏對決」，非洲鼓點與爵士銅管的碰撞，仿佛將觀眾帶入跨越洲際的音樂叢林。朝音銅管五重奏的音樂總監，同時也是駐團歌手的孫瓏菲創作的《樂光寶盒》更是全程高能，隨著旋律流轉，樂手們演繹著從古典到現代的多樣風情。 這場演出的精彩源於六位青年音樂家的深厚功底。作為芬蘭坦佩雷愛樂樂團終身首席小號，郭翔在《Jive for Five》中展現的超吹技巧，將爵士風格的靈動與古典演奏的精準完美融合，其對弱音器的巧妙運用，讓小號音色時而如絲綢般順滑，時而如火花般爆裂。 曾獲美國布魯克頓交響樂團協奏曲比賽第一名的楊煥翊，則用明亮通透的小號音色，與郭翔形成高低音對話，兩人在快速音階段落的默契配合，引得臺下樂迷興奮不已。 法蘭克福歌劇院終身圓號副首席歐陽貝俐的表現同樣驚豔。在凱裡·特納的《Ricochet》中，他以圓號模擬阿拉伯商隊的駝鈴聲，通過弱奏與強音的交替，構建出黃沙漫捲的聽覺畫卷。 而杭州愛樂樂團長號副首席劉銘卓與英國皇家音樂學院碩士方翔宇組成的低音聲部，如同為音樂鋪設了彈性十足的「地基」，在《Puttin』 on the Ritz》的爵士律動中，長號的滑音與大號的穩重低音交織，重現了上世紀黃金年代的摩登風情。 這群平均年齡不到30歲的音樂家均在國際賽事中屢獲殊榮：郭翔是首位在義大利波爾恰國際小號大賽獲獎的中國人，歐陽貝俐包攬亞歷山大賽事冠軍與奧地利國際比賽亞軍，他們的組合被業內譽為「中國銅管界的黃金一代」。 當《Puttin』 on the Ritz》的最後一個音符消散，演出落幕，全場觀眾鼓掌熱烈。這場由TRI第三空間與朝音學院聯合呈現的演出不僅打破了古典音樂的欣賞邊界，更探索了藝術傳播的新可能——樂手們在演奏間隙穿插的音樂知識講解，讓觀眾了解到不同銅管樂器的魅力；情景化的表演則讓抽象的旋律變得可感可觸。 自2020年成立以來，這個由青年音樂家自發組建的藝術團體始終致力於古典音樂的創新表達。此次《五所不能》系列在多個城市巡演，通過喜劇內核與器樂演繹的結合，讓更多人感受到銅管音樂的魅力。演出結束後，許多觀眾在社交媒體留言：「原來古典音樂會可以這麼有趣」，「被銅管樂器圈粉了」。 當夜色中的TRI第三空間漸次熄燈，這場融合歡笑與感動的音樂之旅落下帷幕。朝音銅管五重奏用他們的創造力證明，古典音樂的生命力，正藏在不斷突破的勇氣中。而上海站的成功，也昭示著這場跨越城市的藝術狂歡將繼續傳遞青年音樂家的赤誠與鋒芒。
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