從「詞窮」到「開口皆詩詞，出口即成章」
2026-01-20 15:42 5,952次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月9日電 (閆姣 王牧雨 九美旦增)洪水退去，淤泥深積，但山村的溫情卻從未被衝散。7日晚甘肅蘭州市榆中縣的罕見山洪摧毀了房屋，卻讓村民間的互助情誼愈發清晰——東家騰出床鋪安置鄰居，西家分享食物共渡難關，救援人員與村民並肩清淤重建家園。 「晚上11時左右，門縫裡的水突然湧進來，穿衣服的功夫，水就沒過床沿50釐米了。」回憶起7日晚的洪水，榆中縣興隆山村農家樂老闆王海雲仍心有餘悸。這場突如其來的災害，讓他經營多年的民宿毀於一旦，卻也讓他見證了危難中的守望相助。 記者9日在現場看到，洪水仍沿河道持續流淌，甘肅省級文物保護單位興隆山臥橋被衝毀；救援人員或背著受災民眾蹚過積水，或推著推車倒淤泥；通往受災較重的馬坡鄉的主幹道省道104正在緊張搶修中。 8月9日，甘肅蘭州市榆中縣山洪受災現場，消防人員展開救援。九美旦增 攝 山洪過後，王海雲暫住在鄉親家中。「村裡誰家有餘力，都會幫一把。東家給口吃的，西家騰張床鋪，都是常事。」他說，這種刻在骨子裡的互助，讓村民們在困境中多了份底氣。 8日一早，村民們便自發開始清理淤泥，各類救援力量陸續進村，大型清淤車輛也全天參與清理工作。王海雲看著救援人員用鐵鍬鏟、機械車推，一點點清理公路和房屋的淤泥，他說，路通了，物資才能進來，日子才能慢慢緩過來。 站在損毀的民宿前，王海雲望著正在作業的挖掘機，眼裡有惋惜，更有期盼：「等清完淤泥，總能一點點重建起來。」 8月9日，甘肅榆中縣，救援車輛開展河道清淤工作。九美旦增 攝 「目前村裡正組織家家戶戶開展清淤，明確各社分工。」興隆山村黨支部書記呂福紅介紹說。 榆中縣馬坡鄉的暴雨災情同樣嚴峻。「目前，部分村民已被安置在蘭州市七裡河區的酒店。」馬坡鄉舊莊溝村二社社長王名俊說，當時雖信號中斷，但村民們也都互相跑步傳話。從山洪發生至今他一直堅守崗位，帶領村民推進安置工作。 7日18時起，榆中縣遭短時強降雨天氣，引發山洪災害。災情發生後，甘肅省委、省政府第一時間開展救援搶險救災工作，組織應急、公安、交通、消防、電力、通信、醫療等部門投入救援人員、車輛機械、應急物資。 記者從甘肅省應急廳獲悉，截至9日18時，甘肅榆中縣等地山洪災害已造成15人遇難，28人失聯。失聯人員搜救、基礎設施搶修、民眾轉移安置等應急救援工作正在緊張有序進行。(完)
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