中國時尚體育季首次落戶廣西 涵蓋飛盤等項目
2025-12-28 15:25 8,619次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「科託爾藝術節·中國舞臺」系列音樂會近日亮相黑山千年古城，獲得當地居民和遊客青睞。活動由上海市對外文化交流協會與黑山有關部門聯合創辦，由上海音樂家協會支持。 活現場動中國旅美女高音歌唱家張婉哲演繹的一系列中國藝術歌曲，在科託爾古城音樂廳開啟第五屆「中國舞臺」大幕。畢業於上海音樂學院周小燕聲樂中心的中國旅法女中音歌唱家伍艾領銜四位中國音樂家，在北馬其頓奧赫裡德夏季音樂節的聖索菲亞音樂廳掀起「中國之夜」漣漪，加上將參加9月下旬在阿爾巴尼亞舉辦的「中國文化周」，標誌著這項由上海有關部門牽頭和上海東寶文化運營公司承辦的中外文化藝術交流活動，已在歐洲各國初結碩果。活動也從聲樂、器樂擴展到舞蹈和美術等領域。舉辦五年的「中國舞臺」邀請塞爾維亞鋼琴家德言·希納迪諾維奇、美國鋼琴家大衛·維頓分別與張婉哲組成「風鳴絲綢」二重奏，法國鋼琴家米歇爾·達爾貝託與中國旅歐小提琴家朱丹組成搭檔，法國長笛演奏家讓·馬克·古戎等與伍艾組成「百合樂團」，聯袂演繹中西經典作品。上海承辦方還發揮紐帶和輻射作用，邀請青島、南京、合肥、江西、甘肅等地的藝術團體和優秀同行共同營建海外「中國舞臺」。青年小提琴家陳中翰、張周耀東，青年鋼琴家張珺潔、陳俊言，分別從柏林、漢堡、倫敦、維也納趕到黑山。小提琴家寧峰推薦學生、留德小提琴家王仕含，正在英皇攻讀博士的青年鋼琴家馬可、王渤程、李嘉睿等趕到貝爾格勒登臺。在萊比錫音樂學院任教的雙簧管演奏家林卿教授與妻子、鋼琴家劉姽婧，晝夜趕往塞爾維亞與蒙特內哥羅參加「中國舞臺」獨奏音樂會，又為眾多青年學子上課、伴奏。伍艾以及旅法鋼琴家侯娟、長笛演奏家王偉和留德青年長笛演奏家嶽廣慧放棄難得的暑假，輾轉趕往奧赫裡德參演。得知王仕含缺少欲在諾維薩德演奏的《苗嶺的早晨》樂譜，作曲家陳鋼、遠在澳大利亞的演奏家潘寅林和寧峰，第一時間發來他們珍藏的手稿、首演版樂譜和標註版樂譜。藉助「中國舞臺」，上海與歐洲國家的文化藝術交流合作日益頻繁。「橋-QIAO國際音樂比賽、舞蹈比賽」吸引八國上百名學子登臺競技。中國上海國際藝術節中心與黑山科託爾藝術節籤署友好交流備忘錄，兩國藝術家互訪演出。中國音樂家剛在奧赫裡德夏季音樂節成功演出，該節總經理、男高音歌唱家喬爾吉·楚科夫斯基又將來滬，為未來交流進行新的磋商。
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