「同心·共鑄中國心」義診在四川爐霍 跨越千裡的健康守護
2026-01-27 19:48 1,574次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (記者 陳靜)13日，在2025上海書展開幕當天，「湘滬攜手 文脈共承——中南傳媒精品圖書推介暨合作夥伴籤約活動」(簡稱：籤約活動)舉行，推介和發布湖南出版集團近年來出版的300種重點圖書，為廣大讀者奉上一道豐富的「湘味」文化大餐。 「湘滬攜手 文脈共承——中南傳媒精品圖書推介暨合作夥伴籤約活動」13日舉行。(湖南出版集團供圖) 湖南出版集團，即湖南出版投資控股集團。據悉，300種重點圖書分別被歸納在「悠久的歷史文化」書單、「厚重的革命文化」書單和「活躍的現代文化」書單中。 據悉，今年，湖南受邀作為主賓省亮相2025上海書展，湖南出版集團集合旗下12家單位，攜帶近4000種圖書，策劃了29場活動，希望推進湖南和上海的文化融合。湖南還邀請了一批知名作家等前來。當天，《古物說》作者王仁湘、《靠什麼團結 憑什麼勝利：中共七大啟示錄》作者丁曉平、《家山》作者王躍文分別發言，暢談創作感受。 《靠什麼團結 憑什麼勝利：中共七大啟示錄》作者丁曉平發言。(湖南出版集團供圖) 當天，湖南省委常委、宣傳部部長劉紅兵，上海市委常委、宣傳部部長趙嘉鳴，全國人大常委會委員、中國作家協會副主席李敬澤，中國圖書評論學會會長、中宣部出版局原局長郭義強等出席籤約活動。 「當前，中國出版業正處在高質量發展的關鍵階段。湖南和上海作為中國出版界的兩大中堅力量，應當相互攜手、同向發力，更好擔負起新的文化使命。」郭義強希望深入挖掘兩地豐富的黨史資源和紅色文化富礦，推出一批有深度、有溫度、有影響力的主題出版物；希望雙方利用上海在數位技術、人工智慧應用等方面的優勢，結合湖南在內容資源上的特色，在數字出版、知識服務、沉浸式閱讀、IP運營等方面開展深度合作，共同構建出版新生態，提升優質內容的傳播力、影響力。 郭義強還希望兩地聯合優秀作家群體發掘創作源泉，連接電商及新媒體平臺創新發行模式，協同科研、教育機構注入知識動能，整合區域政策與平臺資源營造良好環境，共同構建一個多方參與、優勢互補、互利共贏的出版產業生態圈。 本次籤約活動通過「推介一批好書、籤約一批作家、聚合一批平臺、推出一批福利」，集中展示湖南出版界在挖掘悠久的歷史文化、傳承厚重的革命文化、創造活躍的現代文化方面的成果，聚攏一批優質作家和新媒體平臺資源，實質性推動湘滬兩地出版文化資源的深度融合與長期戰略合作。 中南出版傳媒集團發布擬籤約的100位作家，圖中大屏幕為其中部分作家。(湖南出版集團供圖) 在當日的籤約活動上，中南出版傳媒集團發布擬籤約的100位作家；分別與上海市中共黨史學會等籤署戰略合作框架協議，就滬湘兩地紅色資源挖掘、渠道拓展達成深度合作意向；與三大頭部平臺達成戰略合作，共拓「書+消費者」生態新局。 據湖南出版投資控股集團黨委書記、董事長，中南出版傳媒集團董事長賀礫輝介紹，抗戰期間，上海的商務印書館、中華書局、開明書店等相繼遷至湖南，兩地編輯、印刷工人在湘西合作，為抗戰文化保存火種。改革開放以來，湖南文藝出版社在上海設立版權交易窗口；二十一世紀初，國家出版基金項目《湖湘文庫》與上海圖書館進行高清影印合作，首批30種在上海首發。「今天，我們再把『悠久的歷史文化、厚重的革命文化、活躍的現代文化』帶到黃浦江畔。」賀礫輝說，希望把湖南的「辣味」與上海的「鮮味」調製成新穎的文化盛宴，奉獻給廣大讀者。(完)
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