杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
賀州8月8日電 題:廣西賀州借勢大灣區 以產業創新激活區域發展 作者 韋佳秀 劉漢琪 走進廣西賀州市京基智農時代有限公司位於該市平桂區的養殖場,映入眼帘的不是傳統豬舍,而是數棟配備智能化系統的現代化多層養殖樓。在這裡,生豬過上了「現代化」生活,實現了「立體安居」。 賀州市毗鄰粵港澳大灣區,每年約有七成蔬菜、五成生豬等供應大灣區市場。目前,賀州市正著力推動生豬養殖產業,加快生豬屠宰加工全產業鏈項目發展。上半年,賀州市平桂區生豬出欄量達27.11萬頭,同比增長6.2%。 賀州市京基智農時代有限公司總經理助理黃勇威介紹,公司為豬舍配備智能化養殖管理系統,可自動餵料、自動除臭等。對比傳統生豬養殖,該模式的生產效率大大提高,平均一個工作人員可飼養生豬約3500頭。「我們後續將積極聯動當地屠宰加工廠,形成屠宰、加工及冷鏈運輸產業鏈。」 圖為技術人員在護理生豬。賀州市京基智農時代有限公司供圖 作為廣西東融先行示範區,賀州市近年來主動對接、深度融入粵港澳大灣區發展大局。當地實體產業錨定可持續發展方向蓄力前行,通過持續強化自主研發與創新能力,穩步拓展國內外市場,為區域經濟提質增效注入強勁動能。 正是看中賀州市的區位優勢,廣西桂鑫鋼鐵集團有限公司於2002年在賀州落地。該公司黨委書記、總經理助理陳根介紹,2024年,該企業的鋼材產量達161萬噸,其鋼材產品有95%銷往廣東。 陳根表示,在綠色發展方面,企業已持續投入10億元,建設並配備綜合汙水處理站等配套設施。未來還將繼續延伸綠色建築鋼材種類,持續發展利用廢鋼的短流程鋼鐵工藝,加強企業超低排放,持續推進智能化信息化改造。 賀州市林地資源豐富,廣西高峰桂山人造板有限公司就地取材,每年消耗當地木材約28萬噸。2024年,該企業銷售約33萬立方米人造板,其中70%銷往廣東。 廣西高峰桂山人造板有限公司副總經理萬路生介紹,該企業擁有年產量36萬立方米刨花板生產線項目,並堅持綠色發展規劃。當前,該企業產品的銷售市場不斷擴大,已銷往華東、華北等區域。(完)
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