上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文/段修健 近期,大連、徐州和溫州三個候選「GDP萬億之城」公布上半年經濟成績單。 2025年上半年地區生產總值,三個城市由高到低為:溫州4831.9億元、大連4647.0億元、徐州4509.3億元。增速最快的是徐州,達到6.2%。 三地政府也分別召開會議,研究部署下半年經濟工作。萬億城市角逐,已進入衝刺階段。 徐州:全力以赴跑好「下半場」 如果成功突破,徐州將成為繼蘇州、南京、無錫、南通、常州之後,江蘇第六座萬億之城。 萬億城市意味著什麼? 「徐州發布」解讀,萬億體量是衡量一座城市實力的重要指徵。 對於徐州來說,GDP過萬億不僅標誌著這座城市的經濟總量跨上大臺階,更意味著城市能級提升進入快車道。 過去,蘇北地區經濟相對較弱。徐州是近年「逆襲」成功案例之一。 2001年,江蘇省委省政府出臺《關於進一步加快蘇北地區發展的意見》,成立蘇北發展協調小組。無錫與徐州建立市一級掛鈎合作關係。 至2017年,徐州GDP總量突破6000億元。這一年,國務院在《關於徐州市城市總體規劃的批覆》中明確,徐州是淮海經濟區中心城市。 2019年、2021年、2024年,徐州GDP分別邁過7000億元、8000億元和9000億元大關。 在2022年,江蘇優化南北結對幫扶合作關係,無錫轉為與連雲港結對,徐州的角色發生轉變。根據此前一年國家發改委印發的《滬蘇浙城市結對合作幫扶皖北城市實施方案》,徐州作為幫扶城市與安徽省淮北市結對。 2023年8月,《(江蘇)省政府關於徐州市國土空間總體規劃(2021-2035年)的批覆》進一步明確,徐州要著力建設江蘇省域副中心城市。 今年3月下旬,徐州全市2024年度高質量發展總結暨2025年工作推進會議召開。徐州市委書記宋樂偉指出,把「紮實朝著萬億城市邁進」作為今年工作的鮮明主題。 2025年上半年,徐州第一產業、第二產業、第三產業分別增長4.1%、4.7%和7.6%。 其中,社會消費品零售總額同比增長7.0%。 徐州市統計局進行解讀時表示,江蘇省城市足球聯賽開賽以來,消費市場發展又添「新引擎」,「賽事經濟」疊加「以舊換新」「假日消費」聚焦流量轉化、存量激活和場景爆發。 與溫州和大連相比,2025年上半年徐州第二產業的增速略低。 日前召開的徐州市委常委會會議暨市委財經委員會強調,要全力以赴跑好「下半場」,實幹苦幹決勝「十四五」,紮實朝著萬億城市邁進。 會議指出,要切實提高工業、基礎設施投資效益;深入實施貿易促進計劃,全力穩住外資外貿基本盤。緊盯科技和產業變革方向,加快轉化一批高質量科技成果;圍繞服務全國統一大市場建設,著力推動「343」創新產業集群差異化、特色化發展,加快構建未來產業體系。 大連:咬定目標不放鬆 截至目前,東北地區暫未有城市GDP突破萬億元。 2021年印發的《大連市國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和二〇三五年遠景目標綱要》提出:到2025年,全省排頭兵的作用進一步凸顯,力爭經濟總量邁入萬億城市行列。 2022年,大連GDP超過8000億元;2024年達到9516.9億元。 今年1月,《2025年大連市政府工作報告》提出,高質量衝刺萬億GDP城市。 《報告》同時也指出了發展面臨的矛盾和問題:有效需求不足,投資乏力、消費放緩、出口承壓,部分中小企業經營困難。產業轉型任重道遠,結構性矛盾突出,動能轉換不快,新質生產力培育不足。 7月底公布的數據顯示,2025年上半年,大連的第一產業、第二產業、第三產業分別增長4.5%、9.4%、4.0%。 大連市發展和改革委員會副主任姜洪波在新聞發布會上介紹,上半年全市經濟穩中有進、量質齊升、好於預期,具體體現在:產業結構加快升級,全市規模以上工業增加值增長12.5%,高於全國6.1個百分點。科技引擎動能增強,創新策源能力持續提升。 經濟循環暢通高效,消費潛力加速釋放,服務消費持續擴容,賽事經濟、首發經濟、平臺經濟加速發展,英博(中超大連英博隊)主場場均觀眾超5.6萬人、排名亞洲第一。營商環境持續優化,民生保障更具品質。 姜洪波表示,下半年將全力以赴拼項目、擴投資,加快存量項目的投資進度,拓展增量投資的儲備深度,確保投資穩定增長。抓產業、聚動能,推進石化產業向下遊延伸發展,提升裝備製造業智能化、高端化、綠色化水平。 全力以赴挖潛力、促消費,繼續實施提振消費專項行動,積極促進增收減負,提升消費能力。全力以赴穩企業、強主體,抓開放、促改革,惠民生、護穩定。 溫州:期待海內外溫州人攜手 溫州的任務較為特殊,它正在衝刺「雙萬」城市。 依照《2024年溫州市政府工作報告》的闡述,「雙萬」是指萬億級生產總值、千萬級常住人口。 去年,合肥常住人口突破千萬大關,成為全國第16座「雙萬城市」。 上海社會科學院研究員、南通大學長三角現代化研究院院長何建華分析,「雙萬城市」意味著一座城市的經濟社會發展達到一個全新量級,是其綜合競爭力的有力彰顯。 GDP進入「萬億俱樂部」,標誌著城市能級大為增強、財富創造的核心競爭力有較大提升,而千萬人口則意味著城市具備強大的吸引力與集聚效應。 今年2月,溫州「新春第一會」上,浙江省副省長、溫州市委書記張振豐強調,要舉全市之力邁上「雙萬」城市新臺階,提速打造「全省第三極」。 值得注意的是,張振豐說,期待海內外溫州人拿出捨我其誰的底氣、銳氣、豪氣,同心同德謀發展促共富、提速打造「全省第三極」,攜手邁過新關口、打開新天地。 從經濟總量來看,2025年上半年溫州第一、二、三產業分別增長3.1%、6.0%和6.1%。 「工業『壓艙石』作用凸顯,新質生產力聚能增勢」,溫州市統計局表示,上半年,該市規上工業增加值同比增長10.0%,增速保持全省前列。 在「以舊換新」政策、「618」電商大促等綜合撬動下,全市社會消費品零售總額同比增長5.8%。 7月18日的溫州市政府常務會議強調,要堅定不移強工業,統籌抓好增量擴張、存量挖潛、創新賦能、土地供應。更好發揮工業經濟壓艙石作用。全力以赴穩外貿,多措並舉促消費,千方百計擴投資。 從常住人口數量來看,2024年末,溫州全市常住人口為985.2萬人。 一般認為,城市人口增長主要來源於自然增長和機械增長(人口淨流入)。 《溫州市人口主要數據公報》表明,2023年和2024年,溫州的人口自然增長率均為負數,但年末常住人口分別增長了8.2萬人和9.1萬人。 今年的溫州市政府工作報告提出,升級「甌越英才計劃」「510+行動計劃」,打造「問企識才」高校版、科研版,推進國際人才社區建設,新增各類人才20萬人以上,實現「百萬人才聚溫州」。 何建華認為,瞄準一步之遙的「雙萬」目標,溫州應當以「強城行動」為引擎,著力培育發展新質生產力,以科技創新引領創業創新,大踏步走新型工業化道路,發展壯大戰略性新興產業,培育未來產業,不斷增強城市財富創造的能級。 同時,在「現代化人民城市」建設中,應不斷優化增強內涵式發展,使城市更宜居宜業,增強對新市民的吸引力和包容性。
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