2025海南省企業百強名單公布 入圍門檻大幅提升
2025-12-20 18:13 4,437次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 郭超凱)第五屆「美麗中國夢生態中國行暨百年金禧·生態中國行走進大秦嶺」活動啟動儀式近日在北京舉行。來自政府部門、生態環保領域的專家學者、企業界代表及社會各界人士參會。 第五屆「美麗中國夢生態中國行暨百年金禧·生態中國行走進大秦嶺」活動啟動儀式在北京舉行。主辦方供圖 多年來，「美麗中國夢生態中國行」活動足跡遍布全國20多個城市，從陝西西安到山東濟南，從內蒙古包頭到湖南株洲，從革命聖地延安到江蘇南京等地，均留下了活動的印記。活動通過組織領導、專家、學者和中央媒體記者採風團深入地方，總結並宣傳當地生態文明建設的突出成就與優秀範例，有力推動了各地生態文明建設工作的開展。 活動還聯合各方力量舉辦各類活動，並通過生態大講堂等平臺，向青少年及廣大民眾傳遞人與自然和諧共生的知識與理念。接下來，活動將繼續加大對生態建設優秀案例的挖掘與宣傳力度，讓更多人了解生態中國建設的多樣路徑與顯著成果。(完)
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