福建沿海鐵路全力迎戰颱風「楊柳」 保障鐵路運輸安全
2025-12-30 16:49 4,974次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
溫州8月8日電 (張益聰)「中國在全球的科研影響力，不僅表現在學術成果上，還將體現在學術評價方面的話語權突圍。」此前，加拿大健康科學院院士、甌江實驗室主任、溫州醫科大學學術副校長、國際阿爾茨海默病研究與防治中心主任宋偉宏如是說。 2025年8月8日(紐約時間8月7日)，宋偉宏受邀在《科學》發表學術評述文章《改善阿爾茨海默病免疫治療》，對Zuchero團隊同期同刊發表的科研成果——關於「轉鐵蛋白受體靶向抗澱粉樣蛋白抗體增強腦遞送並減輕ARIA」進行了深度剖析。 宋偉宏在《科學》發表的文章。受訪者 供圖 文章指出，Zuchero研究團隊開發的一種新型單克隆抗體腦內遞送方法，在阿爾茨海默病動物模型中展現出更強效、更安全的治療潛力，能夠破解「入腦效率低」和「引發副作用」兩大難題，為阿爾茨海默病免疫治療提供了新框架——挑戰了「ARIA不可避免」的傳統觀點。同時，這種對抗體結構「雙重改造」平臺還有望應用於帕金森病、亨廷頓病等其他中樞神經系統疾病，甚至適用於一些罕見的溶酶體貯積病，通過精準輸送治療酶或蛋白進入腦組織，打破長期存在的給藥障礙。 值得注意的是，此次宋偉宏受邀發表相關學術評論，其背後有著深厚的科研底氣。今年5月，宋偉宏團隊在國際頂尖期刊《自然-衰老(Nature Aging)》發布科研學術成果，不僅論證了GLP-1RA對治療阿爾茨海默病的顯著效果，還清晰論述了作用機制——激活AMPK信號通路，並為阿爾茨海默病藥物開發和治療提供了新靶點。 以宋偉宏深耕阿爾茨海默病相關研究近40年的經驗來看，「有效防治阿爾茨海默病的核心在於要明確早期診斷的精準生物學指標、發現其導致痴呆的致病機制，從而研發出有效的預防措施和治療藥物。」宋偉宏所說的時間跨度、科研精度背後，還有著更龐大的科研力量支撐。 自2020年歸國以來，宋偉宏掌舵甌江實驗室(再生調控與眼腦健康浙江省實驗室)，持續為阿爾茨海默病領域的前沿研究提供人才、平臺和科技支持，並聯合溫州醫科大學附屬第一醫院成立了國際阿爾茨海默病研究與防治中心。該中心不僅服務於臨床診療，還是一個集老年醫學教育、人才培養、基礎與轉化研究為一體的阿爾茨海默病綜合性研究和診療防治平臺。在宋偉宏及其團隊推動下，該中心面向浙南地區45歲以上中老年人群開展認知篩查，服務超52萬人次的同時，收集了海量的第一手研究數據。 目前，甌江實驗室著力打造面向國際的中國再生醫學與眼腦健康重大科創平臺，並以1000餘篇學術頂刊論文，268篇全球前10%高被引論文，不斷向世界難題發起衝擊。 此外，浙江省包括甌江實驗室在內共有十大實驗室，分別在「網際網路+」、生命健康、新材料等前沿領域取得不同程度的突破。而在科研院所之外，該省還充分激發市場活力，吸引高校、企業等多方力量參與，有效形成良好的科研創新生態。(完)
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