廣西玉林打造面向東協人工智慧產業高地
2026-01-29 14:28 5,274次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電 (錢晨菲)8月6日至8日，紀念抗日戰爭勝利80周年暨「尋找史密斯中校後人」活動在杭州臨安舉行。 據史料記載，抗日戰爭發生後，美軍駐上海「麥令斯」號艦艦長史密斯中校因戰爭原因，一路輾轉來到位於臨安的浙西行署，受到了時任浙西行署主任賀揚靈以及中國軍民的協助和優待。1945年底，史密斯任美國駐滬艦隊司令時，曾設宴招待了幫助他逃離的中國人，鑄就了中美民間友誼的佳話。遺憾的是，在幾十年歲月洗禮下，臨安與史密斯中校後人斷了聯絡。 為延續這段佳話，中共杭州市臨安區委統戰部發動僑界力量，共同發起「尋找史密斯中校後人」活動，通過擴大海外宣傳力度以及拍攝相關紀錄片，尋找史密斯中校等人的後人，邀請他們來中國、再續前緣。 活動現場。臨安統戰供圖 美國伊利華報中國首席記者艾文說：「希望通過此次活動，發動華僑華人、民間團體等共同尋找史密斯後人，再續中美民間友誼新篇章。」 「尋找之路或許充滿挑戰，但我們充滿信心，希望藉助現代科技手段、媒體力量、廣大民眾的熱情參與，在不久的將來，能找到史密斯中校後人，讓他們了解先輩在中國的故事。」聯合國亞洲文化藝術家聯合會副主席屠傑表示。 在美國聯邦中小企業署原國家顧問王鵬飛看來，歷史是照亮未來的燈塔。「那段營救往事，是中美兩國人民友好的見證，更應成為我們面向未來的指引。讓我們以這段故事為起點，多些理解，少些隔閡；多些合作，少些分歧。讓和平的種子在彼此心中生根發芽。」他表示。 活動期間，與會人員還參觀了臨安區僑亮鄉村故事薈等地，了解當地僑青入鄉、帶動村民共同富裕的生動場景。(完)
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