上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息:今年暑假,上海迪士尼、北京環球影城、上海樂高樂園等主題公園預訂火爆、客流猛增,折射出中國超大規模市場的消費潛力,也反映出一個外資來華新趨勢,那就是以文旅為代表的服務消費正在成為外資加碼投資中國的新熱點。 不久前,全球規模最大的樂高樂園在上海金山區正式開園,樂園擁有8大主題區,其中,「悟空小俠」主題區全球首發,體現出世界IP對中國市場的深度理解與本土化努力。 同樣是在今年,投資達28億元人民幣的「哈利波特製片廠之旅」也已正式落址上海,預計2027年開門迎客。 中國主題公園研究院院長 林煥傑:他們看好中國的各項外商投資的優惠政策,也看好我們中國有龐大的遊客基數,而且我們國家經濟的增長也讓國際投資商看到了希望。 正是看好中國親子娛樂等體驗消費的巨大需求和市場潛力,世界級主題公園在中國紛紛落地。旅行平臺去哪兒的數據顯示,今年暑期上海迪士尼、北京環球影城等全球性品牌熱度處於較高區間。 主題公園能帶動周邊交通、酒店和商業等基礎設施升級和拉動就業,形成「主題公園經濟聚集區」。因此,包括主題公園在內的旅遊基礎設施建設也被納入中國的《鼓勵外商投資產業目錄》。研究報告顯示,主題公園的消費拉動係數約為1:18.8,即主題公園每收入1元可帶來18.8元的綜合消費。 中國主題公園研究院院長 林煥傑:他們在打造項目當中,重點利用高科技產品VR、AR、AI讓遊客能夠沉浸其中,他們的技術、管理等等都會促進我們國內主題公園的轉型和升級。 餐飲領域外資增加投入 注重本地化創新 除了文旅娛樂,餐飲也是外資持續增加投入的另一大領域。一家外資企業過去兩年在中國開設的新店數量相當於此前28年裡的開店總數,是什麼吸引外資持續增資?繼續來看記者的觀察。 就在本月,在上海繁華的淮海中路,這家外資餐飲品牌剛剛開出了在中國市場的第1000家門店。企業負責人告訴記者,他們1995年進入中國市場,用了28年左右時間開設了500家店,而最近兩年企業更加看好中國消費市場的增長與提升,在短短兩年裡就又開出500家店。為什麼要提速投資中國?企業負責人向記者展示了一份全球餐飲連鎖品牌排名。 近年來,中國消費者越來越重視飲食健康和體重管理,企業順應消費潮流大勢,瞄準這個細分市場挖掘潛力加快拓店,推出更多本地化創新。 在上海的採訪中記者也感受到,各地政府部門持續擴內需、促消費,不斷優化營商環境,為企業經營與成長提供了良好條件,而一個更加成熟開放的市場正為包括外資在內的所有企業創造更多機遇。 上海市黃浦區商務委副主任 魯建立:我們搭建了一個平臺,把相關的企業經營或者是開店過程當中會涉及到的政府部門和街道,包括業主大家聚在一起,很多工作(由)原來串聯式的審批變成了並聯式的開展,大大節約了時間。
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