韓國首都圈遭暴雨侵襲 已致3人死亡
2025-12-28 19:07 5,245次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月1日，第十五屆全運會迎來倒計時100天，位於廣州市白雲區鍾落潭鎮的廣東激流迴旋賽場蓄勢待發。作為「十五運會」皮划艇激流迴旋等水上競技小眾賽項的重要承辦地，廣州以紮實的「硬建設」升級賽場設施，配以屬地政府強有力的「軟服務」保障，雙輪驅動推動全運會「小眾賽項」高標準落地，為精彩賽事築牢根基。 賽事成功離不開堅實的外圍保障。白雲區與鍾落潭鎮主動擔當，在場館電力建設、外圍線路鋪設及綜合服務保障上傾注全力，為賽事順暢運行掃清障礙。 廣州市白雲區鍾落潭鎮政府相關負責人介紹，面對村民耕種通行與賽場管理的矛盾，鍾落潭修復了划船中心旁塌陷的便橋，保障了民生需求與賽場秩序的平衡。同時，鎮政府組織人員細緻清理賽道周邊環境，清除雜草枯枝，確保賽場外圍整潔安全。在基礎設施保障方面，屬地政府積極協調電信部門加速網絡建設，確保賽事期間能源供應穩定、通信網絡高效暢通。 廣東省船艇訓練中心激流迴旋賽場基地教練滕富信對此深有感觸：「我們項目發展，肯定少不了政府領導或各方面單位的支持……改造項目投入約一點多個億，對項目發展起了很大作用。」 在硬體提升方面，廣東激流迴旋賽場的改造核心在於對標國際最高標準，以科技賦能打造一流競技舞臺。 此次升級對賽道進行了系統性專業化提升，主賽道長225米，平均寬度10.6米，設置4個迴旋放大區域，全程落差達4米，其動力源自流溪河李溪壩上下遊的天然水位差。 滕富信介紹，相較於2001年省運會建設的舊場地，新場地「改短了一點點，落差更高一點點，難度係數也逐步加大了一點點」，更符合國際激流迴旋比賽標準，其難點在於精準駕馭「落差下球的一些吸浪」，確保運動員平穩穿越。 尤為關鍵的是針對枯水期引水難題的破解。項目創新採用被動式補水頂管工程，摒棄傳統耗能水泵，巧妙利用自然重力原理實現高效補水。經測算，這一「黑科技」將賽道用水保障率顯著提升至全年約90%的天數，大幅降低運行能耗，有效保障了訓練比賽的連續性。 為進一步優化運動員體驗，賽道新增了回輸水道，並在終點處設立傳送帶裝置。運動員抵達終點後，可經由傳送帶平穩提升至回輸水道標高，再經水道輕鬆返回起點或熱身池，極大節省了體力與時間，提升了訓練效率。 從流溪河畔對標奧運標準的煥新碧波賽道，到屬地政府高效響應的堅實保障，廣州正以「硬建設」築就頂尖競技舞臺，以「軟服務」編織周密運行網絡。隨著全運會腳步臨近，升級一新的廣東激流迴旋賽場靜待八方健兒馭浪爭先，為粵港澳大灣區呈現一場展現速度、力量與自然之美的水上盛宴。 採寫：南方日報記者洪鈺敏 攝影：南方日報記者蘇韻樺
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