「聚焦中國」綻放愛丁堡 九部中國原創作品閃耀世界舞臺
2025-12-31 12:30 3,573次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月7日電 新聞分析：我國外貿向上向好之「勢」從何而來 新華社記者鄒多為、張曉潔 海關總署8月7日發布數據顯示，今年前7個月，我國貨物貿易進出口總值25.7萬億元，同比增長3.5%，增速較上半年加快0.6個百分點。其中，出口增長7.3%；進口雖然下降1.6%，但降幅較上半年收窄1.1個百分點。 海關總署統計分析司司長呂大良表示，今年以來，我國經濟運行穩中有進，面對複雜外部環境，外貿運行保持向上向好勢頭。 好勢頭從何而來？ 不妨先從最新「成績單」中找尋答案。當天發布的數據顯示，除了累計增速進一步加快，月度外貿表現也好於預期。7月單月，我國進出口同比增長6.7%，增速比6月加快1.5個百分點，創年內新高。其中，出口增長8%，增速連續5個月保持6%以上，進口增長4.8%，連續兩個月增長。 路透社等外媒7日報導稱，中國製造業企業充分利用中美關稅暫緩期發貨，成為拉動7月出口的重要因素，進口逐漸回暖則表明隨著提振消費專項行動持續發力，國內需求正在改善。 商務部國際貿易經濟合作研究院研究員白明認為，我國外貿穩中有進的背後，不僅有政策的強力支撐，更離不開企業的主動突圍。 「7月處於中美90天關稅暫緩期內，這為外貿企業爭取了寶貴的緩衝時間。」白明表示，聖誕、新年是外貿傳統旺季，當前歐美買家已普遍進入備貨周期，外貿企業7月搶抓短期紅利，一方面優化產品組合、快速提升市場份額，另一方面加速開拓東南亞、非洲、拉美等新興市場，降低對單一市場的依賴，為穩住外貿基本盤提供了重要支撐。 向上向好之「勢」還在多方面不斷積蓄。 從外貿「含新量」看，前7個月數據顯示，我國機電產品佔出口比重六成，其中出口高端工具機同比增長23.4%，出口代表綠色低碳的「新三樣」產品增長14.9%。同期，作為我國外貿高質量發展的示範地，粵港澳大灣區內地9市出口近七成的數位照相機、超八成的3D印表機，進口超四成的存儲器、超六成的電腦處理部件，創新底色更加鮮明。 值得注意的是，近段時間，國產空調、電扇等「清涼產品」頻頻在海外出圈。據海關統計，前7個月，我國出口空調、冰箱、電扇、摺疊傘同比分別增長4.9%、2.3%、2.1%、5.9%，其中，對歐洲出口空調大幅增長28.9%。 深圳市正浩創新科技股份有限公司一批可攜式空調剛剛下線，即將出口到歐盟。「歐洲的部分老舊建築無法安裝傳統空調，我們的可攜式空調內置電池，無需安裝、隨時移動，7月份在歐洲市場已實現售罄，新一代空調產品在歐洲市場銷量比上一代增長達164%。」正浩創新關務經理趙微微說。 從外貿主力軍看，前7個月，外貿第一大經營主體——民營企業進出口14.68萬億元，同比增長7.4%，佔我國外貿總值的57.1%，較去年同期提升2.1個百分點。 呂大良表示，今年以來，民營企業積極識變應變求變，繼續發揮穩定外貿主力軍作用，前7個月，有進出口實績的民營企業達57萬家，增加8.5%，佔我國有進出口實績的企業數量的87.2%。 從外貿「朋友圈」看，前7個月，我國對東協、歐盟、非洲、中亞進出口同比分別增長9.4%、3.9%、17.2%、16.3%。其中，我國與東協、歐盟貿易總值佔我國外貿總值的近三成，對共建「一帶一路」國家合計進出口增長5.5%。 「等不是辦法，得主動找新航道！」山西嘉世達機器人技術有限公司董事長牛立群告訴記者，為了更好應對外部衝擊，公司開拓歐洲和新興市場。雖然過程並非一帆風順，但在安排展會、關稅減讓、優惠貸款、信用擔保等政策「組合拳」支持下，來自多國的訂單已排到四季度。 白明認為，外貿增長形勢趨於改善，「但還要注意外部環境複雜多變、壓力挑戰猶存，外貿企業應努力拓展國際市場，打造更多高科技屬性的新產品，積極發展跨境電商等新業態，多向賦能，不斷提升我國外貿競爭力。」 直面風雨、堅韌前行。海關總署副署長王令浚表示，儘管面臨外部不確定性，但多元穩定的市場、創新優質的產品、應變求新的外貿主體，讓我們有底氣、有信心、有能力應對各種風險挑戰，推動實現全年外貿工作目標。
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