長篇小說《鷹眼》座談會在北京舉行
2026-01-01 00:32 9,451次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
從「希臘人——從阿伽門農到亞歷山大」特展到「九天攬月——中國探月工程20年」主題陳列，從「城市文明」到「未來願景」，全景式體驗全球文化交融歷程；以古希臘陶罐紋樣與宏偉的愛奧尼柱為靈感，協作完成中式綠豆糕與西式奶油裱花製作……8月11日下午，多組市民家庭匯聚在上海世博會博物館，參與到市文旅局以「在上海 享美育」為主題舉辦的「社會大美育課堂」文化體驗暨「政府開放日」活動中來，紛紛感嘆「太充實了」「收穫感滿滿」。 「古代希臘的青銅時代，比我們中國的夏商周時期來得更早……」指著展牆上的古代中國和古代希臘對比時間圖表，「希臘人」特展策展人洪麗娜親自上陣，開啟精講導覽，帶著親子觀眾依次邂逅跨越六個時代的16組鮮活生命個體，走進傳奇的古希臘史。帶著11歲女兒參與活動的王鑑明先生告訴記者，平日因為工作忙，很少有親子時光，「這次整整一個下午的美育活動，彌補了我的遺憾」。他坦言古希臘是自己和女兒都很感興趣的領域，但可惜平日的認知僅限於古希臘神話，「這個展覽為我們打開了古希臘史不同的面向」。一組有著精美繪畫的陶罐，每一隻都畫有不同的故事，尤其給父女倆留下深刻印象，「這麼早就有這麼考究的陶罐，太不可思議了」。「有意思！小小的手工體驗竟然巧妙融合了東西方文化。」帶著即將升入三年級的兒子體驗完綠豆糕DIY，梁聞恩女士感嘆道。指著手邊完成製作的綠豆糕，她告訴記者，這用的是傳統中式綠豆糕的做法，圖案則來自古希臘，與剛剛看完的「希臘人」特展形成巧妙的呼應。 本次活動採用「文化體驗+政企對話」的互動模式，邀請外資企業代表、市民群眾代表共同參與，通過沉浸式文化體驗和深度交流，探索2025年為民辦實事項目「社會大美育課堂」創新實踐路徑，以提升城市文化軟實力賦能優化營商環境，切實增強公共文化惠企助企服務實效。上海市文化和旅遊局黨組成員、一級巡視員程梅紅表示：「美育是城市營商環境的『暖實力』。我們期待通過企業視角，優化『社會大美育計劃』服務供給，不斷轉化文化資源為企業發展助力。」 「社會大美育課堂」項目先後被列為上海市為民辦實事項目、文化惠民工程深入實施。這一系列舉措不僅建立健全了「社會大美育」長效機制，也為優質文化資源直達基層提供了可複製、可推廣的上海經驗。通過精心打造「三位一體」的示範工程——滿足人民精神文化需求的民心工程、培育藝術受眾群體的生命線工程、促進城市文化消費升級的賦能工程，積極探索城市美育服務在滬企業和人才發展的新路徑，助力優化城市營商環境，構建人民城市美好生活，為上海建設具有世界影響力的社會主義國際文化大都市提供堅實支撐。 今年以來，「社會大美育課堂」項目持續深化建設，提升打造143個市級示範點，通過創新形式、跨界融合、開放共享等舉措，不斷升級完善「全民參與、全域覆蓋、全齡可享」美育服務體系，推動城市美育生態持續優化。此外，每月通過「上海發布」「樂遊上海」集中推送重點活動推薦目錄，市民也可通過「滬小遊」小程序一鍵查看活動場次信息。截至7月底，143個「社會大美育課堂」已開展各類藝術普及教育活動5619場次，提前超額完成全年指標任務，並形成三大特點：一是煥新藝術體驗，實現跨界融合創新，構建「技術嫁接藝術、傳統融合現代」模式，推動藝術與多元文化創新結合。例如，上海圖書館打造「閱讀+藝術」場景，推出「音樂文學賞析會」等特色活動；國歌展示館開發沉浸式情景劇，開展「為國而歌」系列思政社教活動80場，參與人次逾3.55萬；上海博物館東館設計「在春天，遇見江南」行走活動，通過動作捕捉技術實現「畫中山水隨樂動」的視聽聯動。 二是重構空間場景，推動全域聯動發展，建立「專業資源下沉+城市空間活化+產業生態聯動」機制，推動專業資源下沉基層網絡。例如，上海交響樂團推出「全城交響」項目，上海大劇院推出「藝術零距離」計劃；上海旅遊高等專科學校提煉朱家角、南翔、泗涇11處歷史文化名鎮文化內涵，推出主題行走美育課堂，結合線上直播活動惠及人次逾1萬；中華藝術宮聯合靜安區在商圈打造「上海光影美術館」，實現文化活動與旅遊消費雙向引流。三是聚焦精準服務，構建全齡美育體系，規範「需求調研—分類供給—效果反饋」流程，推動公共文化服務提質增效。例如，上海博物館製作英、法、德等8語種的《常設展覽導覽手冊》；筆墨宮坊開設雙語工作坊，已吸引來自23個國家的500餘名外籍人士參與；上海大劇院為自閉症兒童推出「星星的孩子」觀演服務，錢學森圖書館「星空」項目招募學生講解員；金山區博物館開設「非遺暑期夏令營」「銀髮體驗班」，上海市中醫文獻館推出課程「中醫拾趣」等，打造全齡段美育產品矩陣。
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